Ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia dovuta all’alto LDL (“colesterolo cattivo”) che si tramanda ereditariamente. La condizione inizia alla nascita e può causare attacchi di cuore in tenera età.

CAUSE: L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica causata da un difetto sul cromosoma 19. Il difetto rende l’organismo incapace di rimuovere le lipoproteine a bassa densità (LDL) dal sangue. Ciò si traduce in alti livelli di LDL nel sangue. Alti livelli di colesterolo LDL rendono più probabile un restringimento delle arterie da aterosclerosi in età precoce. I pazienti con ipercolesterolemia familiare hanno più probabilità di avere una storia familiare di colesterolo e malattie cardiache ad un’età più giovane rispetto al normale.

La condizione è generalmente tramandata ereditariamente come carattere autosomico dominante. Ciò significa che è sufficiente un genitore portatore del gene anomalo per ereditare la malattia. In rari casi, un bambino può ereditare il gene da entrambi i genitori. In questo caso, l’aumento dei livelli di colesterolo è molto più grave, aumentando notevolmente il rischio di attacchi di cuore e malattie cardiache.

SINTOMI: I sintomi che possono verificarsi sono:

Depositi di grasso della pelle chiamati xantomi sui gomiti, ginocchia, glutei, tendini e intorno alla cornea;
Depositi di colesterolo nelle palpebre (xantelasmi);
Dolore al petto (angina) o altri segni di malattia coronarica presenti in giovane età.

DIAGNOSI: Un esame fisico può rivelare escrescenze della pelle grassa chiamati xantomi e depositi di colesterolo negli occhi (Arcus corneale). Il medico farà domande sulla storia medica personale e familiare. Le persone con famiglie con una storia di attacchi di cuore dovrebbero fare gli esami del sangue per determinare i livelli dei lipidi. Gli esami del sangue possono mostrare:

Alti livelli di colesterolo totale, superiori a 300 mg / dL negli adulti e 250 mg / dL nei bambini;
Elevati livelli di LDL, superiori a 170-200 mg / dL nei bambini e 220 mg / dl negli adulti;
Normale livello di trigliceridi.

Altri test che possono essere effettuati includono:

Studi sui fibroblasti per vedere come il corpo assorbe il colesterolo LDL;
Test genetico per il difetto associato a questa condizione.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre il rischio di malattia cardiaca aterosclerotica. Coloro che ereditano una sola copia del gene difettoso possono rispondere bene ai cambiamenti di dieta combinata con statine. Il primo passo è quello di cambiare ciò che si mangia, prima della terapia farmacologica. I cambiamenti nella dieta includono la riduzione totale di grassi a meno del 30% delle calorie totali di ciò che si mangia. È possibile ridurre il consumo di grassi saturi nei seguenti modi:

Riducendo la quantità di manzo, pollo, maiale e agnello;
Sostituendo i prodotti lattiero-caseari pieni di grassi con quelli a basso contenuto di grassi;
Eliminando cocco e olio di palma.

È possibile ridurre il la quantità di colesterolo eliminando tuorli d’uovo e frattaglie. Un counseling dietetico è spesso raccomandato. La perdita di peso e l’esercizio fisico regolare possono anche aiutare a ridurre i livelli di colesterolo.

Se i cambiamenti dello stile di vita non cambiano i livelli di colesterolo, il medico può raccomandare dei farmaci. Ci sono diversi tipi di farmaci disponibili per contribuire a ridurre i livelli di colesterolo nel sangue, e funzionano in modi diversi. Alcuni riescono ad abbassare il colesterolo LDL, altri a ridurre i trigliceridi, mentre altri contribuiscono ad aumentare il colesterolo HDL.

I farmaci più comunemente usati ed efficaci per il trattamento del colesterolo LDL sono chiamati statine: lovastatina (Mevacor), Pravastatina (Pravachol), Simvastatina (Zocor), Fluvastatina (Lescol), Atorvastatina (Lipitor) e rosuvastatina (Crestor). Altri farmaci che abbassano il colesterolo sono:

Sequestranti degli acidi biliari;
Ezetimibe;
Fibrati (ad esempio gemfibrozil);
Acido nicotinico.

Quelli con forme più gravi di questo disturbo potrebbero aver bisogno di un trattamento chiamato aferesi extracorporea. Qui il sangue o plasma vengono rimossi dal corpo. I filtri speciali rimuovono il colesterolo LDL in più ed il plasma sanguigno viene quindi rimesso in circolo.

PROGNOSI: Le possibilità di star meglio dipendono in gran parte da quanto si seguono le raccomandazioni del medico. I cambiamenti di dieta, l’esercizio fisico ed i farmaci possono ritardare in modo significativo un attacco di cuore. Uomini e donne con ipercolesterolemia familiare tipicamente sono ad aumentato rischio di attacchi di cuore precoci.

Il rischio di morte varia tra i pazienti con ipercolesterolemia familiare. Le persone che ereditano due copie del gene difettoso hanno una prognosi più negativa. Questo tipo di ipercolesterolemia familiare provoca infarti precoci ed è resistente al trattamento. Possibili complicazioni possono essere:

Attacco di cuore in età precoce;
Malattia cardiaca.

Contattare un medico se si ha un dolore toracico o altri segnali dell’attacco di cuore, e se avete una storia personale o familiare di livelli elevati di colesterolo.

PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di colesterolo e grassi saturi e insaturi può aiutare a controllare i livelli di LDL. Il counseling è un’opzione consigliata per coloro che hanno una storia familiare di questa condizione, soprattutto se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso.

[Fonte: Ny Times]

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