Morbo di Rendu-Osler-Weber
Il morbo di Rendu-Osler-Weber è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni, che può causare un eccessivo sanguinamento. La sindrome è anche chiamata teleangiectasia emorragica ereditaria, o HHT.
CAUSE: Il morbo viene ereditato come carattere autosomico dominante. La condizione può colpire i maschi o le femmine di qualsiasi gruppo etnico o razziale. I bambini con questa malattia sviluppano grumi di colore rosso o rosso-porpora di vasi sanguigni anomali chiamati teleangectasie.
La sindrome è genetica, il che significa che è il risultato di un gene danneggiato o mancante. Gli scienziati hanno identificato alcuni dei geni coinvolti, ma non sanno esattamente come i difetti del gene portano i vasi sanguigni anomali osservati nelle persone con questa sindrome.
SINTOMI: L’epistassi frequente nei bambini può essere un sintomo precoce. Le teleangectasie non possono essere visualizzate fino alla pubertà. Possono sanguinare in modo semplice e possono essere viste sulla lingua, labbra, mucosa nasale, viso, orecchie, dita, unghie, parte bianca degli occhi e della pelle. Ci può essere emorragia gastrointestinale, compresa la perdita di sangue nelle feci o feci nere scuro.
L’emorragia nel cervello può causare sintomi come convulsioni o inspiegabili piccoli ictus. Un grave sanguinamento può essere mortale. Alcuni pazienti scoprono di avere questa condizione quando la tosse con sangue e una radiografia del torace mostrano una macchia sul polmone chiamata malformazione arterovenosa (AVM). Malformazioni grandi o multiple possono causare difficoltà di respirazione. Una macchia rossa è occasionalmente presente.
DIAGNOSI: Un medico esperto è in grado di rilevare le teleangectasie durante un esame fisico. C’è spesso una storia familiare di telangiectasia emorragica ereditaria. Altri esami includono:
- Radiografia del torace che può mostrare una macchia sul polmone (malformazione artero-venosa);
- Ecocardiogramma che può mostrare l’insufficienza cardiaca;
- Analisi del sangue che possono rivelare l’anemia da carenza di ferro;
- Speciali esami di gas del sangue che possono mostrare una diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue;
- L’endoscopia che può mostrare vasi sanguigni anomali che sanguinano facilmente in gola, viscere, o nelle vie aeree.
L’epatomegalia si può verificare se ci sono vasi sanguigni anormali nel fegato. Il test genetico può essere disponibile per mutazioni nell’endoglina o gene ALK1.
TERAPIA: L’intervento chiurgico è necessario per il trattamento di emorragie in alcune zone. Le epistassi frequenti o pesanti possono essere curate con elettrocauterizzazione o laser. L’embolizzazione endovascolare può essere necessaria per trattare vasi sanguigni anomali nel cervello e in altre parti del corpo. Alcuni pazienti rispondono alla terapia con estrogeni che può ridurre gli episodi di sanguinamento.
I fluidificanti del sangue dovrebbero essere evitati. Alcuni pazienti possono avere bisogno di prendere gli antibiotici prima di un intervento odontoiatrico o chirurgico. Chiedete al vostro medico quali precauzioni bisogna prendere.
PROGNOSI: A meno che non vi sia pericolo di emorragia intracranica, le persone con questa sindrome possono vivere una vita completamente normale. Possibili complicazioni possono essere:
- Emorragia interna;
- Insufficienza cardiaca;
- Mancanza di fiato;
- Alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare).
Contattare un medico se il bambino ha epistassi frequenti o altri segni di questa malattia.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di telangiectasia emorragica ereditaria. Alcuni tipi di ictus e insufficienza cardiaca possono essere prevenuti con trattamenti medici.
[Fonte: Ny Times]
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