Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo abnorme di più parti del corpo. A volte è chiamata sindrome di Turner-simili perché alcuni sintomi (forma del collo e del torace anomala) sono simili a quelli osservati nella sindrome di Turner.

CAUSE: Difetti in quattro geni (KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1) possono causare la sindrome di Noonan. Circa la metà delle persone colpite dalla malattia ha una mutazione nel PTPN11. Le persone con un difetto nel gene KRAS, hanno una forma più grave della sindrome di Noonan. Quelli con difetti nel gene RAF1 tendono ad avere un particolare problema cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica). I problemi con questi geni coinvolgono alcune proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo che diventano iperattive.

La sindrome di Noonan è ereditaria in forma autosomica dominante. Questo significa che basta un genitore che fornisce il gene difettoso per far ammalare il bambino. Tuttavia, il fatto che alcuni bambini non abbiano un genitore con la sindrome di Noonan rende probabile che alcuni casi non vengano ereditati.

SINTOMI: I più comuni sono:

Pubertà ritardata;
Occhi obliqui verso il basso;
Perdita di udito (varia);
Orecchie a forma anomala;
Lieve ritardo mentale (solo in circa il 25% dei casi);
Palpebre cadenti (ptosi);
Bassa statura;
Pene piccolo;
Testicoli non scesi;
Forma del torace insolita (chiamata pectus excavatum);
Collo corto.

DIAGNOSI: L’esame può mostrare una piega extra di pelle sopra gli occhi vicino al naso (epicanto) e le braccia hanno un angolo insolito. Ci possono essere i segni di malattie cardiache congenite (in particolare stenosi polmonare). Le analisi del sangue si focalizzano sui fattori di conta delle piastrine e sangue per cercare i segni di una tendenza all’emorragia.

Test specifici dipendono dai sintomi. Per esempio, se ci sono segni di malattia cardiaca, un ecocardiogramma e la radiografia del torace possono essere raccomandati. I test dell’udito servono per coloro che hanno segni di diminuzione dell’udito. I test genetici sono in grado di identificare le mutazioni nei quattro geni che causano la sindrome di Noonan.

TERAPIA: Non esiste un unico trattamento per la sindrome di Noonan. Il trattamento si concentra sui sintomi individuali. L’ormone della crescita è stato usato con successo per il trattamento della bassa statura in alcune persone con la sindrome di Noonan.

PROGNOSI: Il risultato della terapia dipende dall’estensione e dalla gravità dei sintomi. I pazienti possono condurre una vita normale. Possibili complicazioni possono essere:

Accumulo di liquidi nei tessuti del corpo (linfedema, igroma cistico);
Mancata crescita nei neonati;
Bassa autostima;
Infertilità maschile in quelli con entrambi i testicoli ritenuti;
Problemi con la struttura del cuore;
Bassa statura;
Difficoltà sociali legate a problemi fisici.

Questa condizione può essere rilevata negli esami della prima infanzia. La valutazione da parte di un esperto genetista è spesso necessaria per diagnosticare la sindrome di Noonan.

PREVENZIONE: Le coppie con una storia familiare di sindrome di Noonan possono prendere in considerazione una consulenza genetica prima di avere figli.

[Fonte: Ny Times]

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