Distrofia muscolare dei cingoli: il punto della situazione

La distrofia muscolare dei cingoli è una malattia genetica molto particolare appartenente alla famiglia delle distrofie. Essa colpisce in particolare i muscoli pelvici e scapolari ed è caratterizzata, in quanto a sintomatologia da difficoltà motorie di diversa tipologia, problemi a muovere le braccia e le gambe. Ne esistono diverse forme a seconda del difetto genetico responsabile. Cerchiamo di fare il punto della situazione.

La ricerca, sebbene abbastanza ampia nel settore delle distrofie, non focalizza i propri sforzi come ci si aspetterebbe. In materia infatti l’ultima ricerca di una certa caratura della quale si è avuta giusta risonanza è stata condotta dal dott. Vincenzo Nigro, relativamente alla sua forma “2F”, e che con sé frequentemente porta danni a livello cardiaco provocando cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco.

Al pari di altre forme di questa patologia, la distrofia muscolare dei cingoli non ha una cura, sebbene siano diversi gli approcci terapeutici messi in atto nei confronti della sintomatologia.

Attualmente è prevista una sperimentazione, già prodotta in forma similare in passato attraverso la quale trovare un approccio nei confronti di quei malati che non rientrano nei fenotipi geneticamente riscontrati. Si tratta dell’innesto di un particolare microchip che potrebbe aiutare a scoprire nuovi geni coinvolti nella malattia.

Purtroppo non deve stupire la mancanza di letteratura medica aggiornata e specifica. La distrofia muscolare dei cingoli, dati i tratti in comune che condivide con le altre espressioni di questa malattia, viene spesso accorpata a ricerche che la riguardano in via accessoria. Parliamo sempre di ricerche basate sulla genetica, essendo la terapia genica, unico vero sbocco per una cura efficace.

A livello animale, nello studio anticipatovi ed avvenuto nel 2009 è stato possibile ottenere dei buoni risultati, anche se permase la necessità di prolungare l’effetto benefico dei risultati ottenuti. Ciò che è necessario fare, specialmente in virtù della capacità di alcuni malati, in base al gene colpito, di vivere una vita pressochè normale, è resistere e sperare. La terapia genica sta già facendo passi da gigante.