Pemfigo e pemfigoide, due malattie rare su cui la ricerca si sta fortunatamente muovendo seppur lentamente. Rispetto a trenta anni fa le cose sono cambiate: non si parla più di esiti fatali, se non in casi particolari, ma la convivenza con questa patologia nelle sue varie forme, non è facile, come ci ha raccontato qualche giorno fa in un’intervista la signora Giovanna Gemmato, giovane paziente che ha fondato anche l’ANPPI (Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italia). L’obiettivo è quello di promuovere informazione, ricerca ed assistenza ed è con questo scopo che è stato organizzato il III° Convegno Pemfigo/Pemfigoide che si è svolto ieri, in collaborazione con l’IDI, Istituto Dermatologico dell’Immacolata di Roma, presso il quale si svolgono anche alcuni studi scientifici al riguardo. Ce ne ha spiegato i risultati uno degli esperti dell’Istituto: il Dottor Biagio Didona, dermatologo, immunologo e ricercatore.
“Prima di tutto occorre dire che stiamo parlando di malattie autoimmuni, per le quali ancora non sono conosciuti tutti i meccanismi. Sappiamo che in molti pazienti c’è una predisposizione genetica, ma è ancora difficile stabilire quali siano i fattori scatenanti, se non in alcuni casi di pemfigo foliaceo provocati da una reazione a farmaci come gli antibiotici o gli ace-inibitori, ma in realtà sono più di 70 i medicinali che sembrano concorrere a tale patologia. In queste occasioni la malattia autoimmune sembra regredire dopo una terapia, mentre più in generale una volta manifestate queste reazioni diventano croniche”.
Ricordiamo che si tratta di patologie autoimmuni che si manifestano con bolle sulle mucose e poi sul resto del corpo, a seconda delle forme, ed in modo più o meno grave.
“ Pemfigo e pemfigoide sono simili, ma diverse: nel pemfigo volgare (comune) ad esempio non c’è prurito e le bolle si rompono subito, nel pemfigoide invece a volte il prurito è presente; diverse sono le reazioni immunitarie e dunque gli anticorpi coinvolti; esiste il pemfigo neoplastico che di base come dice il nome è un tumore, o il pemfigoide cicatriziale rarissimo, ma molto difficile da curare che può colpire anche la faringe o l’esofago, impedendo la respirazione o la nutrizione, ecc. Il pemfigo colpisce indifferentemente uomini e donne, mentre il pemfigoide è maggiormente diffuso nel genere femminile oltre i 65 anni. La terapia di base è comune a tutte le forme. Esistono dei protocolli standard, ma sono numerosi perché molto dipende dalla reazione del sistema immunitario dei singoli pazienti”
Quali sono allora le novità in campo terapeutico? Perché va detto che la malattia si può trattare, ma gli effetti collaterali dei farmaci possono essere devastanti.
“E’ vero. Si tratta di base di cicli di terapie con cortisone ed immunosoppressori che possono durare anche 6 mesi o un anno e sappiamo che questi farmaci provocano conseguenze: pensiamo solo all’osteoporosi provocata dai cortisonici e quanto questa possa peggiorare specie nelle donne in menopausa. Ma proprio oggi abbiamo parlato anche di come sia possibile prevenire tutto ciò, con una terapia combinata tra alendronati, vitamina D e Calcio. Va detto che esistono poi una serie di farmaci innovativi che si stanno sperimentando con successo, come l’anticorpo monoclonale Rituximab: si tratta si un medicinale usato da tempo per altre patologie, linfomi, leucemie ed alcune patologie autoimmuni. Di recente proprio noi dell’Idi abbiamo cominciato ad utilizzarlo, primi al mondo, anche per queste malattie ed ormai sta entrando in tutti i protocolli internazionali. Può sostituire da subito gli immunosoppressori e poi man mano condurre anche ad una sospensione del cortisone”.
Guarigioni?
“Difficile dirlo in questo caso perché abbiamo molti dati, ma non a lunghissimo termine. Esistono casi di regressione della malattia con terapie tradizionali che toccano anche i 10 anni. Ma ancora non siamo in grado di parlare di guarigione definitiva per queste malattie, purtroppo. Esistono comunque tante nuove possibilità terapeutiche, da valutare individualmente. In alcuni casi si procede anche con IVIg Immunoglobuline per via endovenosa “.
E la diagnosi?
“Anche in questo caso rispetto al passato ci sono importanti novità, già confermate da qualche tempo. Oltre la biopsia cutanea si è infatti introdotto un test, fattibile in un qualunque ambulatorio, grazie al Kit ELISA per il dosaggio degli anticorpi anti-desmogleina 1 e 3: questa semplice analisi del sangue è utile anche per tenere sotto controllo l’andamento della malattia e delle terapie in corso”.
I temi da affrontare sono ancora molti, ma col dott. Didona concordiamo: queste patologie croniche necessitano spesso di una particolare forza interiore. Il medico ed i familiari devono sostenere emotivamente il paziente, che all’occorrenza potrà con serenità rivolgersi anche ad un terapista. Un auto-aiuto nel sito dell’ANPPI o psicologi anche presso l’IDI.
[Foto: Manuale Merck]