Pemfigo e pemfigoide: lo stato della ricerca su queste malattie rare

Pemfigo e pemfigoide, due malattie rare su cui la ricerca si sta fortunatamente muovendo seppur lentamente. Rispetto a trenta anni fa le cose sono cambiate: non si parla più di esiti fatali, se non in casi particolari, ma la convivenza con questa patologia nelle sue varie forme, non è facile, come ci ha raccontato qualche giorno fa in un’intervista la signora Giovanna Gemmato, giovane paziente che ha fondato anche l’ANPPI (Associazione Nazionale Pemfigo Pemfigoide Italia). L’obiettivo è quello di promuovere informazione, ricerca ed assistenza ed è con questo scopo che è stato organizzato il III° Convegno Pemfigo/Pemfigoide che si è svolto ieri, in collaborazione con l’IDI, Istituto Dermatologico dell’Immacolata di Roma, presso il quale si svolgono anche alcuni studi scientifici al riguardo. Ce ne ha spiegato i risultati uno degli esperti dell’Istituto: il Dottor Biagio Didona, dermatologo, immunologo e ricercatore.

Malattie rare. Pemfigo, dalla diagnosi alla creazione di un’associazione: la storia di Giovanna

Il pemfigo è una malattia rara, autoimmune, di quelle che in Italia colpisce circa 5 persone ogni 100.000 e che è difficile da diagnosticare, perché si manifesta in modi diversi a seconda della tipologia, o perché a stento il medico è in grado di riconoscerne i sintomi. Giovanna è una ragazza pugliese a cui a soli 33 anni nel 2004 è stata diagnosticata questa patologia. In un certo senso è stata fortunata perché con lei ci sono voluti “solamente 6 mesi” per capire quale era il problema: cosa le provocava quelle dolorose bolle all’interno della bocca (non riconducibili ad un’afta come si pensava inizialmente) che avevano pian piano cominciato a diffondersi nel naso, dietro le orecchie, su tutta la testa, ed infine sul resto del corpo, pube compreso. Bolle che squamavano, laceravano la pelle e lasciavano fuoriuscire del liquido.

Vivere con la faccia di un’altra: la storia di Isabelle

Era il 28 maggio 2005: il viso di Isabelle Dinoire, una donna francese di 36 anni, viene sfigurato dai morsi del suo cane. Le lesioni riportate sono estremamente gravi: l’animale dilania naso, labbra, mento e parte delle guance della giovane. L’intervento chirurgico convenzionale, basato sul trapianto di tessuti prelevati da un’altra parte del corpo del paziente, non viene ritenuto possibile per la gravità delle lesioni riportate.

Pertanto, 6 mesi dopo l’aggressione, un’ équipe guidata da Jean-Michel Dubernard, il pioniere dei trapianti di mano, tenta al Policlinico di Lione il primo trapianto di faccia nella storia della chirurgia. Questo intervento è basato sul prelievo della pelle e dei tessuti molli del viso di una donna clinicamente morta risultata compatibile e sul loro reimpianto sul volto di Isabelle. Come sta oggi Isabelle, a 18 mesi dall’operazione? Abbastanza bene, sembra.

In un articolo pubblicato a dicembre sul New England Journal of Medicine viene descritto il percorso della donna verso la vita normale. Anche se non si è rilevata l’insorgenza di graft versus host dísease (malattia del trapianto verso l’ospite), sono stati riportati due episodi di rigetto acuto, caratterizzati da eritemi, edemi e segni di infiltrazione linfocitaria. Tuttavia, la somministrazione di farmaci immunosoppressivi ha permesso di limitare la gravità e la durata di episodi di rigetto. Per evitarne altri, l’équipe che segue Isabelle ha deciso di ricorrere alla fotochemioterapia extracorporea.