Ancora un passo avanti nella ricerca sulla sclerosi multipla e più delle altre volte sembra essere decisivo. Un team di ricercatori italiani ha infatti identificato una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Ci spiega meglio Francesco Cucca, direttore dell’Inn-Cnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto:
Questo gene produce una proteina dotata di molteplici capacità, tra le quali, la possibilità di regolare le risposte autoimmuni. Sui topi, la sua assenza, indotta sperimentalmente causa l’encefalomielite autoimmune, malattia molto simile alla sm.
La sclerosi multipla è una patologia che colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50.000 in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica di disabilità. Ancora non si conoscono con precisione le cause, ma si sa che il nostro sistema immunitario, ad un certo punto della vita umana, può cominciare ad aggredire la mielina, ovvero la membrana che ricopre e protegge le cellule del nostro sistema nervoso centrale. Individuare una alterazione di un gene in questo senso, significa molto, perché indica che la strada è giusta, e forse finalmente non troppo lontano il traguardo.
Il lavoro appena pubblicato sulla rivista Nature Genetics è stato condotto da un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna). Lo studio rientra in un lavoro sull’intero genoma, il Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. Il luogo è fondamentale, proprio per l’alta incidenza della patologia. Importante è stata anche la collaborazione dei principali centri di cura per la sclerosi multipla dell’isola, diretti dalla professoressa Marrosu a Cagliari, dal prof. Rosati a Sassari e dal dott. Maurizio Melis presso la divisione di Neurologia dell’Ospedale Brotzu di Cagliari.
Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all’avanguardia- conclude Francesco Cucca. -Siamo solo all’inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui.
Tante volte vi parliamo di nuove ricerche e scoperte che riguardano questa malattia. Non è un modo per creare illusioni, ma solo speranze, perchè significa che la comunità scientifica è attenta al problema. Anche grazie al supporto di associazioni come l’Aism che contribuiscono ai finanziamenti. Dunque qualcosa possiamo farla tutti noi.
[Fonte: Cnr ]