Malattie rare, Caterina torna sui social network VIDEO

Caterina Simonsen è tornata. Per chi ancora non la conoscesse, si tratta di una ragazza di 25 anni, padovana e studentessa di veterinaria a Bologna, affetta da 4 diverse malattie rare (immunodeficienza primaria, deficit di proteina C e proteina S, deficit di alfa-1 antitripsina, neuropatia dei nervi frenici). La giovane è stata vittima di insulti sui social network per aver detto di essere ancora viva grazie alla sperimentazione sugli animali.

Giornata Mondiale delle Malattie Rare 28 febbraio 2014

 

Come ogni anno torna l’appuntamento con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, evento organizzato da EURORDIS (European Organisation for Rare Disease) e organizzata insieme alle Alleanze Nazionali delle Malattie Rare di tutto il mondo per sensibilizzare sia l’opinione pubblica sia i politici, le autorità pubbliche, i rappresentanti dell’industria, i ricercatori, i professionisti della salute e tutte le persone coinvolte sul tema delle malattie rare.

Sindrome di Proteo, Robert: il ragazzo che non smette di crescere

Non smettere di crescere. E’ questa la condanna di Robert, il ragazzo di 24 anni originario dell’Inghilterra che letteralmente non ha mai smesso di svilupparsi fisicamente. E’ affetto dalla sindrome di Proteo, dal nome della figura mitologica greca in grado di cambiare forma del corpo a suo piacimento.

Malattie rare: Simone, la distrofia e le barriere architettoniche

Si celebra oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Si chiamano così perché colpiscono poche persone (in Europa è stato stabilito il limite di 2000 individui). Chi soffre di queste patologie, non solo ne patisce i sintomi ed i rischi, ma anche un isolamento socio culturale ed economico. E’ difficile raggiungere una diagnosi, attivare il giusto percorso di cure, ottenere esenzioni per medicinali costosi laddove esistano … perché se la malattia è rara, c’è meno investimento nella ricerca scientifica. Per tale motivo la giornata di quest’anno è dedicata alla cooperazione internazionale. Lo slogan: “Malattie rare senza frontiere”. Proviamo a raccontarvi una storia.

Sindrome di Noonan, malattia rara di Margherita

Cos’è la sindrome di Noonan e cosa comporta? La maggior parte di noi non ne ha la più pallida idea, così come non ne conosceva l’esistenza Antonella, una psicoterapeuta, nel momento in cui è nata la sua seconda bambina, Margherita, nel 2005. Il cuore di mamma gli ha fatto capire presto che c’era qualcosa che non andava nella crescita della piccina. E così ha cominciato un lungo iter tra tanti specialisti per i piccoli e grandi problemi e differenze che mano a mano si evidenziavano, ma come ha raccontato, non ha perso di vista la situazione generale. Ha chiesto (lei e non i medici) di effettuare un test per il cariotipo. E così a soli 6 mesi di vita a Margherita è stata diagnosticata la sindrome di Noonan.

Giornata mondiale malattie rare 2013, 28/2 (video)

La  VI Giornata Mondiale delle Malattie RareRare Disease Day si svolgerà quest’anno il prossimo 28 febbraio. Il tema prescelto per questa edizione è la cooperazione internazionale dei vari gruppi di ricerca e studio sparsi nel mondo: Malattie rare senza Frontiere, sarà il titolo di questa manifestazione che si svilupperà con convegni,incontri nelle scuole e nelle piazze, punti di informazione anche nelle farmacie.

Sanità pubblica: cosa cambia nel 2013

Il 2013 porta numerose novità in ambito di sanità pubblica. I tagli richiesti al comparto, pari a circa 8 miliardi di euro, hanno messo in moto una macchina inarrestabile di cambiamenti. Vediamo insieme di cosa si tratta e cosa cambierà per i pazienti.

Bronchiolite obliterante, malattia rara polmonare e popcorn

Un uomo, a causa dei popcorn, si è ammalato di bronchiolite obliterante, una rara patologia che colpisce i polmoni e causata da infezioni batteriche, virali e parassitarie, ma anche dall’assunzione di alcuni farmaci e dall’inalazione di sostanze tossiche, ed è proprio questo il caso di Wayne Watson, a cui un produttore di popcorn dovrà risarcire circa 5,5 milioni di euro.

Diagnosi di trigoencefalia da una foto su Facebook, bimbo salvo

Un bimbo è stato salvato grazie ad una foto pubblicata su facebook che ha indotto una lettrice a sospettare una trigoencefalia e ad avvisare la mamma del minore in questione. Le diagnosi online sono veramente impossibili, non vanno fatte e non vanno proposte, non è etico. Ma un segno clinico di una patologia, evidenziato da una semplice foto può indurre a sospettare e dunque ad approfondire direttamente con uno specialista. Ed è quello che è accaduto a Liverpool al piccolo George di soli 6 mesi e alla sua mamma Charlotte Dent.

Fascite eosinofila

Fascite eosinofila

La fascite eosinofila è una sindrome molto rara in cui il tessuto muscolare sotto la pelle, chiamato fascia, si gonfia e diventa spesso. Un rapido gonfiore può verificarsi nelle mani, braccia, gambe e piedi. La malattia è simile in apparenza, ma non è correlata, alla sclerodermia.

Sindrome di Myhre, scoperta la causa grazie a uno studio Telethon

Grazie ai ricercatori di Telethon dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma, è stata identificata la causa delle sindorme di Myhre, una rara malattia genetica diagnosticata per la prima volta 30 anni fa e di cui, sino ad oggi, si conoscono soltanto 30 casi in tutto il mondo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics.

Sindrome di Goodpasture

Sindrome di Goodpasture

La sindrome di Goodpasture è una malattia rara che può riguardare un’insufficienza renale rapidamente progressiva con malattia polmonare. Tuttavia, alcune forme della malattia coinvolgono solo il polmone o il rene, non entrambi.

Sindrome del cuore sinistro ipoplastico

Sindrome del cuore sinistro ipoplastico

La sindrome del cuore sinistro ipoplastico si verifica quando le parti del lato sinistro del cuore (valvola mitralica, ventricolo sinistro, valvola aortica e aorta) non si sviluppano completamente. La condizione è congenita.

CAUSE:  La sindrome del cuore sinistro ipoplastico è un raro tipo di malattia cardiaca congenita. È più comune nei maschi che nelle femmine. Come per la maggior difetti cardiaci congeniti, non c’è una causa conosciuta. Circa il 10% dei pazienti con la sindrome ha anche altri difetti di nascita.

Sindrome da iperimmunoglobulina E

Sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglubulina E è una rara malattia ereditaria che causa problemi con la pelle, seni, polmoni, ossa e denti.

CAUSE: La sindrome da iperimmunoglubulina E è anche chiamata sindrome di Giobbe, in quanto il personaggio biblico soffriva di piaghe della pelle drenanti e pustole. Le persone con questa condizione soffrono di infezioni cutanee gravi a lungo termine. I sintomi sono di solito presenti nell’infanzia, ma poiché la malattia è così rara, spesso ci vogliono anni prima che una diagnosi corretta venga fatta.