E’ da qualche tempo che la ricerca sul cancro sta applicando un approccio specificatamente genetico per tentare di comprendere la malattia. Il sequenziamento genetico può aiutare ad effettuare una diagnosi di tumore ed aiutare nel suo trattamento. Non sempre però gli attuali metodi di sequenziamento sono di facile interpretazione. Un gruppo di ricercatori della School of Medicine della Johns Hopkins University ha messo a punto un software in grado di “identificare” e rendere comprensibili le mutazioni genetiche complesse.
Quando si tratta di dna, spesso e volentieri per poter “leggere” i risultati di un sequenziamento si ha la necessità di affidarsi a genetisti in grado di tradurre le informazioni per i medici specialistici. Questo nuovo programma, chiamato “Pyromaker”, il cui studio correlato è stato pubblicato sulla rivista di settore Journal of Molecular Diagnostics, è in grado di riunire diversi parametri genetici relativi al paziente e “tradurli” in un linguaggio comprensibile.
Nello specifico parliamo di “un’applicazione web-based” in grado di produrre simulazioni in base ai dati provenienti dal profilo genetico del malato, tra cui le percentuali di cellule tumorali e normali ed il numero di sequenze mutanti. Il risultato finale è praticamente una virtualizzazione, comprensibile, “del pirosequenziamento”.
Come spiega il prof. Eshleman James a capo del team che ha prodotto il software, il programma è in grado di verificare alcune ipotesi e di funzionare, virtualmente, come “una prova del nove” delle mutazioni genetiche risultanti dai normali processi di sequenziamento, portando ad un chiarimento degli stessi ed ad una più veloce individuazione delle mutazioni e quindi del tumore.
Sottolinea il luminare:
Sia il pirosequenziamento che il sequenziamento Sanger sono entrambi dei potenti strumenti per risolvere la maggior parte delle mutazioni. Ma nei casi più complessi nessuno dei due è sufficiente da solo a garantire un’interpretazione definitiva. E ha concluso: “I metodi aggiuntivi, come l’analisi Pyromaker o la clonazione e il sequenziamento TA, permettono poi di diagnosticare in modo definitivo la variante.
Il programma non solo è gratuito, ma è disponibile all’accesso senza restrizioni.
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Fonte JMD