Marfan e l’omocistinuria: due malattie genetiche

Il termine fenotipo definisce caratteristiche fisiche, fisiologiche che si manifestano nel paziente. Nel omocistinuria su base genetica, la corporatura è alta e sottile, le dita sono a forma di ragno (aracnodattilia), vi è un infossamento toracico (“pectum escavatum“), osteoporosi, cifoscoliosi. Frequente anche la forte di miopia entro i 10 anni di età dovuta ad sublussazione del cristallino.

 Dal punto di vista cardiologico la malattia comporta aterosclerosi e trombosi sia arteriosa che venosa (trombosi venosa profonda, embolia polmonare). E’ un quadro clinico per molti versi, quello dell’ omocistinuria, assai simile alla “sindrome di Marfan“, una malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da un difetto di una proteina che risponde al nome di fibrillina.

Gran Bretagna: più semplice la fecondazione assistita per donne single

Sembra proprio che la Gran Bretagna sia destinata a diventare il paese in cui le donne che desiderano avere un figlio senza “l’ingombro” di un marito potranno vedere realizzati i propri desideri. Dopo la notizia, diffusa qualche mese, fa di una ricerca inglese sulla possibilità di estrarre spermatozoi dalle cellule staminali del midollo osseo femminile, giunge in questi giorni quella dell’approvazione, da parte del parlamento britannico, di un provvedimento che rende più facile alle donne single, e quindi alle coppie lesbiche, l’accesso alla fecondazione assistita.

In Gran Bretagna infatti non vigeva tanto un vero e proprio divieto per le donne single di sottoporsi a tecniche di fecondazione artificiale per avere un bambino, quanto piuttosto l’obbligo per i sanitari, sancito dalla legge sulla fecondazione umana e l’embriologia (Human Fertilisation and Embryology Bill), di tenere in considerazione, prima di effettuare l’intervento, la necessità di una figura paterna per il nascituro. E tanto bastava a rendere quasi impossibile a una donna priva di un compagno di diventare madre.

Calvizie addio! Dalla genetica la chiave per sconfiggerla

Un gruppo di ricercatori tedeschi dell’Istituto di genetica umana dell’università di Bonn, guidato da Regina Betz , ha scoperto il gene in grado di influenzare la crescita dei capelli. La notizia è stata pubblicata sulla versione on line di Nature Genetics . La scoperta è avvenuta grazie all’analisi di pazienti affetti da due tipi di patologie genetiche che influenzano la crescita dei capelli. La prima è la ipotricosi ereditaria simplex una malattia genetica che causa la perdita dei capelli sin dalla primissima infanzia (la caduta dei capelli, senza ricrescita, si verifica il più delle volte intorno al sesto mese di vita), la seconda è una rara patologia che comporta la crescita di capelli radi, lanosi e secchi.

Per entrambe le patologie è stata identificata una mutazione del gene P2RY5.
Il gene è situato sulle cellule dei follicoli piliferi e funziona come un vero e proprio interruttore per la crescita dei capelli, mostrandosi inattivo in caso di calvizie. Ma la vera buona notizia per tutte le persone affette da questo fastidioso problema, anche del tipo “comune”, è che la ricerca tedesca è stata integrata da uno studio compiuto negli Stati Uniti da Jerry Shapiro, professore di dermatologia alla University of British Columbia, e dalla collega Vera Price , delle vere e proprie autorità nel campo, che ha condotto alla individuazione di una molecola in grado di attivare il gene P2RY5 e favorire, di conseguenza la crescita dei capelli.

Insonnia Familiare Fatale. Sarebbe un italiano il primo uomo morto per “insonnia”

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel libro “The family that couldn’t sleep” l’autore narra la storia di un medico italiano morto nel 1765 che sarebbe stato il primo portatore della mutazione genetica che genera la malattia (il cosiddetto paziente zero) e ne ricostruisce il percorso attraverso le generazioni di quest’uomo fino agli anni ’80.

E’ stato grazie a un discendente di questo primo paziente, morto appunto negli anni ’80, che è stato possibile indagare più a fondo le cause dell’Insonnia familiare fatale. Quest’uomo infatti ha coraggiosamente scelto di donare il proprio corpo alla scienza perchè fossero condotte le necessarie indagini. Dall’analisi post-mortem delle sue strutture cerebrali è stato possibile evidenziare che il processo patologico della FFI consiste nella rottura, causata da una mutazione genetica, delle proteine presenti nel cervello, le quali, accumulandosi, finiscono per distruggere i neuroni. Come afferma Micheal Geschwind, dell’Università di San Francisco, il danno è localizzato in gran parte a livello del talamo, una struttura cerebrale coinvolta nella regolazione del ritmo sonno-veglia.

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.
La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.