Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all’alterazione di un enzima del sangue che causa l’accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell’organismo. E’ possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall’assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni o diete particolari. Fra i sintomi troviamo dolori addominali, febbre, vomito, stitichezza, sudorazione abbondante, eccesso di globuli bianchi, carenza di sodio e, nei casi più gravi coma, allucinazioni e paralisi. Fra le porfirie croniche troviamo invece il Morbo di Gunther, i cui sintomi sono presenti sin dalla nascita, caratterizzato da una forte anemia dovuta dalla distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica), fotosensibilità, urine rosso scuro e eritrodonzia (colorazione rossastra dei denti).
Molto comune in Italia è la porfiria cutanea tarda che si manifesta appunto in età adulta, intorno ai trenta-quaranta anni, ed è caratterizzata da manifestazioni dermatologiche rappresentate da fragilità cutanea delle zone esposte al sole sulle quali possono formarsi bolle e ustioni. Inoltre le persone che ne sono affette tendono ad avere problemi epatici. Caratterizzata da manifestazioni cutanee anche la protoporfiria eritropoetica che si presenta con bruciore, eritemi, edema ed ispessimento della cute soprattutto del dorso delle mani e del naso.
E’ da più parti sostenuta la tesi che sia stata la porfiria, in un’epoca in cui di questa malattia non si sapeva nulla, ad ispirare miti e leggende, poi divenuti opere letterarie e cinematografiche, sulla figura del vampiro. Anemia, fotosensibilità, eritrodonzia uniti all’intollerenza all’aglio (che peggiora lo stato della patologia favorendo l’accumulo di tossine nel sangue) avrebbero contribuito a creare intorno alle persone affette da porfiria un’aura di inquietante mistero, tanto più che per curare il pallore causato dall’anemia pare venisse prescritto loro di bere sangue bovino.
Leggende a parte, è stato annunciato in questi giorni al 4° Congresso Nazionale di Dermatologia e Venereologia, tenutosi a Napoli nei giorni scorsi, l’imminente avvio della sperimentazione di fase III di una molecola in grado di eliminare la sintomatologia delle porfirie. La sperimentazione, partita dall’Australia, vede la partecipazione dell’Istituto San Gallicano di Roma. La molecola in questione è un ormone che stimola la produzione di melanina (MSH) che si sarebbe mostrato in grado di ridurre, ed in alcuni casi eliminare, la sintomatologia cutanea delle porfirie.