Malattia di Von Gierke

La malattia di Von Gierke è un disordine del metabolismo in cui il corpo non riesce a disgregare il glicogeno per produrre energia. Il glicogeno viene immagazzinato nel fegato e nei muscoli ed è normalmente separato dal glucosio quando non si mangia. La malattia di von Gierke è anche chiamata Malattia di accumulo del glicogeno di tipo I (GSD I).

CAUSE: La malattia di Von Gierke si verifica quando l’organismo non ha la specifica proteina (enzima) che rilascia il glucosio dal glicogeno. Questo fa sì che degli importi anomali di glicogeno si accumulino in vari tessuti, con conseguente ipoglicemia. La malattia è ereditaria. Se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, ogni figlio ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia.

SINTOMI: I più comuni sono:

Ipoglicemia (bassa quantità di zucchero nel sangue);
Guance e ventre gonfio, torace e arti sottili;
Fame costante;
Crescita stentata o nulla;
Pubertà ritardata o sottosviluppata;
Ingrossamento del fegato;
Fatica;
Irritabilità;
Gotta (una dolorosa infiammazione delle articolazioni);
Lividi frequenti e sangue dal naso.

DIAGNOSI: Il medico eseguirà un esame fisico. Ci possono essere segni di un fegato gonfio e tumori del fegato. Nei bambini con questa condizione la malattia è solitamente diagnosticata prima di un anno di vita. I test che possono essere effettuati includono:

Biopsia del fegato o reni;
Test della glicemia;
Test genetici;
Acido lattico nel sangue;
Livelli di trigliceridi;
Acido urico nel sangue.

Il test rivela basso livello di zucchero nel sangue ed alti livelli di lipidi e di acido urico.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di evitare l’ipoglicemia. Frequenti spuntini sono necessari durante il giorno, in particolare con cibi che contengono carboidrati (amidi). Durante la notte, un tubo per l’alimentazione è posizionato nel naso fino allo stomaco per fornire rifornimento di zuccheri o di amido di mais. Il tubo può essere inserito al momento di coricarsi e tolto ogni mattina. Un farmaco chiamato allopurinolo è in grado di abbassare l’acido urico nel sangue e diminuire il rischio per la gotta. Le persone con malattia di von Gierke non possono mangiare frutta o mettere zucchero nel latte.

PROGNOSI: Visto lo sviluppo dei trattamenti di cui sopra, la crescita, la pubertà, e la qualità della vita sono notevolmente migliorati oggi, e coloro che sono curati in giovane età possono vivere fino all’età adulta. Il trattamento precoce diminuisce anche il tasso di problemi gravi come i tumori del fegato, insufficienza renale, gotta e ipoglicemia. Possibili complicazioni possono essere:

Convulsioni, letargia, confusione a causa dell’ipoglicemia:
Gotta;
Insufficienza renale;
Tumori al fegato;
Bassa statura in età adulta;
Sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari;
Osteoporosi;
Ulcere della bocca o dell’intestino;
Infezioni frequenti.

Contattare un medico se c’è una storia familiare di glicogenosi o di morte infantile precoce a causa dell’ipoglicemia.

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo per prevenire la glicogenosi. Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere una consulenza genetica e dei test per determinare il loro rischio di trasmissione della malattia di von Gierke.

[Fonte: Ny Times]

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