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Sindrome di Alport, cos’è

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Cos’è la sindrome di Alport? Si tratta di una malattia rara (circa 1 caso su 50.000 neonati) genetica caratterizzata da una non fisiologica formazione di collagene: colpisce essenzialmente i reni portandoli a fibrosi renale progressiva fino-purtroppo- ad insufficienza renale. Può anche provocare problemi all’udito (fino alla sordità) e più raramente agli occhi. La patologia prende il nome dal medico che l’ha identificata e descritta per la prima volta nel 1927, il Dott. Cecil A. Alport.

Sindrome di Alport sintomi e complicanze

Le persone affette da Sindrome di Alport in genere soffrono dei seguenti sintomi:

  • Urine dal colore scuro
  • Gonfiore alle gambe (o oculare e/o in tutto il corpo)
  • Perdita progressiva della vista e/o dell’udito (specie nei soggetti di sesso maschile)
  • Ematuria (sangue nelle urine), a volte anche dopo esercizio fisico o un’infezione delle vie respiratorie, persistente per almeno un anno
  • Pressione alta

 

Ad un esame clinico il medico oculista può riscontrare lesioni alla retina ed un rigonfiamento della lente (lenticono). Con il passare del tempo subentrano poi delle complicanze, anche gravi:

 

  • Insufficienza renale
  • Malattia renale cronica
  • Sordità
  • Cecità

 

Sindrome di Alport, test genetici e diagnosi

Si tratta di una malattia generica ereditaria, dovuta alle mutazioni di alcuni geni specifici che intervengono alla sintesi del collagene e alla sua azione. Ciò provoca un non completo ed adeguato sviluppo della membrana basale glomerulare che quindi non riesce a filtrare adeguatamente il sangue: ematuria e proteinuria ne sono la conseguenza diretta costante che col passare del tempo si manifesta anche con un danno renale.

Poiché si tratta di una malattia genetica ereditaria è opportuno fare dei test genetici in caso di familiarità. E’ legata al cromosoma X e dunque è più facile che si trasmetta nel genere femminile, ma può colpire anche i maschi: anzi in loro si manifesta poi in modo più grave e precoce, nella maggioranza dei casi. Nelle femmine si riscontra il più delle volte quasi esclusivamente ematuria, mentre nei aschi è più probabile tutta la gamma delle malattie. I test genetici rappresentano il gold standard per la diagnosi della malattia ed il suo eventuale approccio: ogni mutazione (è coinvolto più di un gene) ha infatti diverse caratteristiche di sviluppo in quanto ad ereditarietà, tipologie di sintomi e rischio di esordio precoce di insufficienza renale o altre problematiche. La diagnosi precoce aiuta a prevenire o almeno a ritardare i danni renali, specie nelle donne madri portatrici del difetto genetico ttraverso terapie mirate.

Altri test utili sono quelli a controllare le altre problematiche sintomatologiche e cliniche: l’audiometria, test di funzionalità renale, biopsia renale e l’analisi delle urine. Il trattamento sarà mirato a proteggere e rafforzare gli organi interessati. Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori), bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB) ed inibitori di aldosterone sono tutti utili nella gestione della proteinuria ad esempio.

 

 

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Fonte: News medical.net

Foto: Thinkstock