Atassia: in Italia ne soffrono 5.000 persone e non c’è ancora una cura

In Italia sono 5000 le persone attualmente affette da atassia e per loro non c’è una cura. Domani si celebra la Giornata Mondiale dell’Atassia, volta all’informazione circa questa patologia che colpisce chiunque, a prescindere dall’età, dall’etnia o dal sesso, ma soprattutto, incentrata sulla raccolta di fondi per la ricerca scientifica, necessaria, per contrastare le sindromi atassiche. Grazie all’impegno dell’AISA Onlus , nei vari stand presenti in numerose piazze italiane già da oggi, viene distribuito materiale divulgativo e si possono ritirare i Fiori di Confetti, simbolo della Giornata, in cambio di un’offerta.

Sla, scoperto il gene che causa la malattia

Sembra che il passo principale da fare in merito alla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, sia finalmente stato fatto. Una equipe di ricercatori italo americana è stata infatti in grado di scoprire il principale gene responsabile dello sviiluppo di questa patologia.  Il morbo di Lou Gehrig (questo l’altro nome con il quale la sla è conosciuta per via del primo giocatore da essa colpito, n.d.r) è, lo ricordiamo, una degenerazione delle cellule del cervello, attualmente incurabile.

Fibrosi Cistica, sostenere la ricerca per una cura efficace

La fibrosi cistica è una delle patologie più invalidanti che possano colpire l’organismo umano. Si tratta di una malattia causata da un difetto genetico per il quale ancora non esiste una cura risolutiva. Come ogni anno la Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica in occasione della Campagna di Solidarietà dell’autunno promuove una serie di iniziative sul territorio nazionale volte alla raccolta di fondi destinati alla messa in pratica di progetti di sostegno per i malati.

Distrofia Duchenne, passi in avanti grazie a staminali

Nuove speranze per combattere la distrofia di duchenne continuano ad arrivare dalla ricerca: una nuova terapia genica, messa a punto dall’equipe dei prof. Giulio Cossu e dal prof. Francesco Saverio Tedesco, rispettivamente dell’ospedale San Raffaele di Milano e dell’Ateneo cittadino, è stata  in grado di mostrare un miglioramento dei sintomi su modello animale.  Un miglioramento da imputare in parte all’utilizzo di cellule staminali.

Atrofia muscolare spinale: il punto della situazione il prossimo 2 settembre

L’Atrofia Muscolare Spinale  conosciuta sotto l’acronimo di SMA,  è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, ovvero quella parte dello stesso dalla quale partono i nervi che trasmettono i segnali di movimento  ai muscoli. Si tratta di una malattia genetica, rara, sulla quale il VII Convegno Nazionale ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili ) e l’associazione Famiglie Sma intende fare il punto il prossimo settembre.

Alzheimer: forma ereditaria individuabile con 20 anni di anticipo

Una forma ereditaria del morbo di Alzheimer è probabilmente rilevabile fino a 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi come la perdita di memoria. Ad affermarlo è uno studio americano presentato di recente all’Alzheimer Association International Conference di Parigi. Ciò pare essere possibile grazie a cambiamenti misurabili nella chimica del cervello che iniziano a mostrarsi anni prima che i sintomi della malattia degenerativa si manifestino.

Dna, scoperta “gomma” che cancella errori

Quando la catena del Dna, quel particolare “strumento” attraverso il quale ogni essere vivente sviluppa le proprie caratteristiche presenta degli errori, qualcosa va storto nella generazione delle cellule. In quel caso il nascituro sviluppa problemi genetici di diversa tipologia e malattie rare. Immaginate di poter avere una “ gomma per cancellare” eventuali errori.  Potrebbe essere possibile a breve.

Ittiosi arlecchino, la forma più grave di ittiosi

L’ittiosi arlecchino è la forma più grave di ittiosi, malattia della pelle che la rende squamosa e delicata. SI tratta di un disturbo genetico e molto raro.  Consociata anche sotto il nome di cheratosi fetale diffusa, è una gravissima disfunzione congenita della pelle.

Si tratta di una malattia molto rara, a tal punto che se ne stima una incidenza inferiore a quella di un caso su un milione di abitanti. Parliamo di una condizione che mette a durissima prova la sopravvivenza di chi ne è affetto. E solo con cure tempestive e rimedi in grado di tenere “idratata” la pelle si ha la possibilità di vivere abbastanza a lungo.

Talassemia: l’8 maggio si celebra la Giornata mondiale

L’8 maggio 2011 ricorre la Giornata mondiale della talassemia, organizzata dalla Thalassemia International Foundation e promossa dalla Fondazione Leonardo Giambrone per la Guarigione dalla Thalassemia. La talassemia è una malattia ereditaria, causata da un difetto genetico che compromette il trasporto di ossigeno nel sangue, mandando in tilt i livelli di emoglobina.

Si tratta di una patologia molto diffusa nelle zone mediterranee e, nonostante i progressi fatti dalla scienza, resta tuttora inguaribile. In Italia, sono circa 7 mila le persone che soffrono di talassamia, e storicamente è più diffusa in Piemonte, Calabria, Puglia, Sicilia e Sardegna.

Terapia genica: la cura parte dal DNA

È sui nostri geni, attraverso le nuove terapie geniche, che si deve lavorare per sconfiggere malattie ancora “immuni” alle cure mediche tradizionali.
Il principio che ha portato a studiare questa nuova terapia è che: se una malattia è causata da un’alterazione genetica potrebbe bastare introdurre nelle cellule malate la copia corretta del gene alterato o modificare il codice genetico del gene non-funzionante per curare la patologia stessa. Questo procedimento oggi avviene in laboratorio grazie alla tecnologia genetica del DNA.

Fibrodisplasia ossificante progressiva, quando le ossa crescono al posto dei tessuti

A fianco dei big killers più noti e temuti come il cancro, i disturbi cardiovascolari, l’infarto e l’ictus, ad insidiare l’organismo ci sono malattie genetiche tanto rare quanto temibili. Anche perché si tratta spesso di patologie di cui si sa poco, su cui si fa poca ricerca, con le quali si convive meno e forse, anche per questo, ammalarsi, in simili casi, fa ancora più paura.

A proposito di malattie rare, oggi vogliamo parlarvi della fibrodisplasia ossificante progressiva, in occasione del convegno internazionale che si svolgerà a Roma dal 24 al 26 marzo prossimo e che vedrà riuniti gli esperti più autorevoli del mondo.
Ma che cos’è la fibrodisplasia ossificante progressiva?

Cellule staminali salvano bimba 6 mesi affetta da distrofia spinale

Un vero e proprio miracolo. La piccola Maria, 6 mesi, affetta da atrofia muscolare spinale ha riacquisito parte della sua mobilità grazie ad una serie di iniezioni per via lombare di cellule staminali. Si tratta di un vero e proprio evento se si pensa al naturale e nefasto iter della malattia.

L’atrofia muscolare spinale, conosciuta solitamente sotto l’acronimo di SMA1, è una malattia ereditaria di tipo degenerativo. Essa colpisce le cellule nervose dalle quali partono i nervi collegati ai muscoli, provocando un progressivo e inarrestabile indebolimento di tutto l’apparato muscolare dell’organismo.

Malattia di Morquio, parte nuova sperimentazione BioMarin

Di nuovi e più efficaci trattamenti per le malattie rare si sta occupando la casa farmaceutica BioMarin che, dopo aver lanciato la sperimentazione per la malattia di Pompe, fa partire i trial, giunti già alla terza fase, per la malattia di Morquio, la mucopolisaccaridosi di tipo 4 A (MPS IVA).

Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, dunque di tipo metabolico, diffusa in due tipologie, la A, la più comune, e la B, più rara. Provoca nei piccoli pazienti deformità scheletriche aggravate dalla crescita, problemi respiratori, disturbi cardiaci e sordità, sintomi, questi, tutti più o meno gravi a seconda dei singoli casi. A provocare l’insorgenza della patologia delle mutazioni genetiche che ostacolano la produzione

di uno dei due enzimi necessari per la degradazione del cheratan solfato (KS): la N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi, implicata nella MPS IVA e la beta-D-galattosidasi nella MPS IVB.

Sindrome dell’X fragile, testato un nuovo farmaco con risultati promettenti

Novità in arrivo sul fronte terapeutico per la sindrome dell’X fragile. Un nuovo farmaco promette di intervenire alla base e non più solo sui sintomi.
Promessa non da poco se si pensa che si tratta della più comune causa di disabilità intellettiva ereditaria.
Colpisce un maschio su 4.000 ed una femmina su 6000, appartenenti a tutte le razze e gruppi etnici. E’ la condizione più comune, imputabile ad un singolo gene, per l’autismo o disturbi comportamentali simili all’autismo. I sintomi possono includere anche problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo del linguaggio nonché specifiche caratteristiche fisiche. La gravità del deficit va da lievi difficoltà di apprendimento a disabilità cognitive ed intellettuali più serie.

Uno studio dei ricercatori del Rush University Medical Center, pubblicato sul numero di gennaio della rivista di divulgazione scientifica Science Translational Medicine, mostra i primi risultati dei trial di un farmaco, denominato AFQ056, prodotto dalla Novartis Pharmaceuticals.