Insonnia Familiare Fatale. Sarebbe un italiano il primo uomo morto per “insonnia”

E’ narrata nel libro del ricercatore T.D.Max la storia del primo paziente affetto da Fatal Familiar Insomnia (FFI, Insonnia familiare fatale) una rara malattia genetica che impedisce a chi ne è portatore di dormire fino a condurlo alla morte. Nel libro “The family that couldn’t sleep” l’autore narra la storia di un medico italiano morto nel 1765 che sarebbe stato il primo portatore della mutazione genetica che genera la malattia (il cosiddetto paziente zero) e ne ricostruisce il percorso attraverso le generazioni di quest’uomo fino agli anni ’80.

E’ stato grazie a un discendente di questo primo paziente, morto appunto negli anni ’80, che è stato possibile indagare più a fondo le cause dell’Insonnia familiare fatale. Quest’uomo infatti ha coraggiosamente scelto di donare il proprio corpo alla scienza perchè fossero condotte le necessarie indagini. Dall’analisi post-mortem delle sue strutture cerebrali è stato possibile evidenziare che il processo patologico della FFI consiste nella rottura, causata da una mutazione genetica, delle proteine presenti nel cervello, le quali, accumulandosi, finiscono per distruggere i neuroni. Come afferma Micheal Geschwind, dell’Università di San Francisco, il danno è localizzato in gran parte a livello del talamo, una struttura cerebrale coinvolta nella regolazione del ritmo sonno-veglia.

Dieci importanti conquiste della medicina nel 2007

Quello da poco conclusosi è stato un anno di grandi successi in campo medico-scientifico. Uno dei più rilevanti rappresenta anche una significativa svolta nella cura del cancro ai polmoni. Il tumore ai polmoni è quello che provoca ogni anno più decessi, perchè difficile da trattare negli stadi avanzati. L’importante scoperta riguarda il fattore diagnosi precoce: un test del sangue chiamato LC detect è in grado di fornire una risposta tempestiva in caso di tumore, misurando il livello di una proteina il cui valore alterato segnala la presenza del cancro ai polmoni.

Perchè donare il cordone ombelicale al momento del parto

Nel cordone ombelicale al momento del parto sono presenti le cellule staminali ematopoietiche che derivano da una cellula ancora più primitiva, l’emangioblasto. Quest’ ultima rappresenterebbe la cellula progenitrice comune da cui, mediante diversi stadi differenziativi originerebbero sia le cellule ematopoietiche che le cellule endoteliali vascolari, ovvero le cellule che rivestono lo strato interno di tutto i vasi sanguigni che compongono l’albero circolatorio e che sono a diretto contatto con il sangue.

Le cellule staminali ematopoietiche mostrano delle caratteristiche importanti tra le quali, da una parte, la possibilità di moltiplicarsi dando origine a cellule mature differenti tra loro e dall’ altra quella dell’ automantenimento. In pratica, quando la cellula staminale si divide genera due cellule figlie, una simile alla madre, che conserva tutte le caratteristiche morfologiche e biologiche della cellula madre, mentre l’altra cellula si moltiplicherà incessantemente, sino a formare un gran numero di cellule mature.

La cellula che non si suddividerà ulteriormente, occupa la nicchia del midollo osseo ove si trovava la cellula madre, mentre le cellule che si moltiplicano e si differenziano lasciano la nicchia materna e man mano che maturano colonizzano gli organi ove la loro presenza è necessaria. Nel midollo osseo rimane sempre un numero abbastanza costante di cellule staminali collocate in “case predisposte allo scopo“, mentre un gran numero di cellule destinate a moltiplicarsi, a maturare e specializzarsi raggiungono progressivamente tutti i distretti dell’ organismo ove sono richiesti la loro presenza e la loro attività.

Joseph Carey Merrick ovvero l’uomo elefante

Joseph Carey Merrick, la cui storia è stata resa celebre dal film di David Lynch del 1980 The elephant man è noto appunto come l’uomo elefante. Nato a Leicester nel 1862 e morto a Londra a soli 27 anni, Merrick cominciò a mostrare i segni della malattia che lo avrebbe reso deforme intorno ai due anni. Fu a quell’età che i tessuti e le ossa cominciarono ad ingrossarsi in maniera abnorme in tutto il corpo, esclusi il braccio sinistro e i genitali, causando protuberanze e storture che deturparono l’aspetto fisico dell’uomo in maniera gravissisma.

Nato in un quartiere degradato da una famiglia povera, Merrick tentò di svolgere tanti umili lavori prima di cominciare a lavorare come “fenomeno da baraccone” dapprima in Inghilterra, poi, quando i luna park furono vietati per legge, in Belgio. Questo fino all’incontro con il medico del Royal London Hospital Frederick Treves che fece in modo che Merrick venisse ricoverato nel suo ospedale. Fu qui che il caso di Merrick venne esaminato scientificamente e che l’uomo ricevette, forse per la prima volta nella sua vita,un trattamento umano e dignitoso. Nello stesso ospedale Merrick morì per soffocamento dopo aver dormito in posizione supina, cosa che gli era impedita a causa del peso del suo cranio, che lo costringeva a dormire seduto.

Sindrome di Prader-Willi, scheda informativa

La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali riguardano alterazioni comportamentali che fanno la loro comparsa nella prima infanzia, prima fra tutte l’iperfagia, cioè l’assunzione incontrollabile di cibo.

Alla nascita il neonato con Sindrome di Prader-Willi presenta un grado piuttosto notevole di ipotonia muscolare che può causare difficoltà ad alimentarsi e rendere necessario il ricorso a un sondino naso-gastrico, in seguito l’ipotonia tende ad affievolirsi, fino a scomparire quasi del tutto in adolescenza, per lasciare il posto a diverse alterazioni del comportamento. La già citata iperfagia, causata da una disfunzione dell’ipotalamo, induce il bambino a mangiare in maniera compulsiva qualunque tipo di alimento portandolo a diventare obeso nel giro di breve tempo. Altre alterazioni comportamentali caratteristiche sono rappresentate da un temperamento collerico e repentini cambiamenti di umore con scatti d’ira, spesso causati dal tentativo dei familiari di controllare l’iperfagia. Sono spesso presenti difficoltà ad adattarsi a situazioni che esulano dalla quotidianità.

La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

La sindrome di Down, scheda informativa

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un’anomalia del cromosoma 21.

Più precisamente esistono tre tipi di anomalie cromosomiche (tutte riguardanti comunque il cromosoma 21) che hanno come risultato finale la Sindrome di Down: nel 95% dei casi sono presenti in ogni cellula dell’organismo tre cromosomi 21 (uno in più del normale), un numero piuttosto esiguo di individui invece presenta una forma a mosaico della sindrome, per cui solo alcune cellule hanno tre copie del suddetto cromosoma, infine, altrettanto raramente, la Trisomia 21 è causata da un’anomalia cromosomica definita traslocazione robertsoniana in cui un frammento del cromosoma 21 si congiunge con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22. Gli individui portatori di questa anomalia sono sani ma hanno una probabilità elevata di generare un figlio affetto da Sindrome di Down (si parla in questo caso di Sindrome di Down familiare).

Le persone affette da questa Sindrome presentano tratti somatici caratteristici quali viso rotondo, naso corto, occhi di taglio orientale, ponte nasale stretto, epicanto (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), orecchie piccole, dita e collo tozzi, statura inferiore alla media. La sindrome include anche complicanze mediche quali cardiopatie, maggiore suscettibilità alle infezioni a causa di un deficit parziale delle difese immunitarie, predisposizione alla leucemia, problemi di vista e di udito, anomalie della colonna vertebrale, ipotonia muscolare. Sono presenti ritardo mentale e problemi di linguaggio.

La talassemia e le nuove terapie

Le ondate di immigrazione dai paesi del sud-est asiatico come il Medio Oriente, l’India, l’Egitto, l’Africa stanno favorendo il ritorno di anemie congenite ereditarie, endemiche nei paesi di provenienza, che devono necessariamente essere approfondite anche da noi. Quando si parla di anemie congenite si intendono tutte quelle forme che coinvolgono i globuli rossi sia nella forma, nelle dimensioni che nel numero.

Nel 1980 è stato creato il Centro Anemie Congenite ad opera del prof. Gemini Fiorelli, direttore del dipartimento di medicina interna dell’Ospedale Maggiore; è un’ unità operativa soprattutto verso la cura di due particolari tipi di anemie congenite: le talassemie e le emoglobinopatie. La professoressa Maria Domenica Cappellini, responsabile del Centro Anemie Congenite IRCCS Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena, importanti centri nella regione Lombardia, afferma con certezza che nei prossimi 15 anni queste forme di anemia costituiranno una seria minaccia sanitaria mondiale.

La talassemia (dal greco thalassa = mare), più conosciuta come anemia mediterranea o microcitemia, proprio per le caratteristiche endemiche che la contraddistingue, coinvolge anche numerosi italiani che, se colpiti nelle forme più gravi come la beta talassemia major, impone, gia dai primi mesi di vita, delle trasfusioni continue da affiancare ad una terapia ferro-chelante quotidiana; ogni paziente ha mediamente bisogno di 2-3 unità di globuli rossi da assumere ogni 15/20 giorni per mantenere un livello di emoglobina corretto; non può inoltre trascurare la terapia ferro-chelante per rimuovere l’eccesso di ferro accumulatosi nel suo organismo.

Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare.

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.

OGM. Cosa sono e quanto sono diffusi nel nostro paese gli organismi geneticamente modificati

Gli organismi geneticamente modificati (OGM) sono piante o animali il cui codice genetico è stato modificato in laboratorio per fare in modo che acquisiscano delle caratteristiche specifiche che non posseggono in natura. Le manipolazioni genetiche che danno luogo a OGM sono utilizzate in campo biomedico, agricolo, alimentare e zootecnico. Qui daremo spazio alle applicazioni in agricoltura perchè sono quelle che maggiormente incuriosiscono e in qualche modo preoccupano i consumatori da qualche anno a questa parte.

La manipolazione genetica consiste, in questo caso nell’introdurre negli organismi vegetali parti di dna provenienti da organismi del tutto differenti (anche animali) per sfruttarne le caratteristiche. Sono state modificate numerose varietà vegetali per renderle più resistenti ad avverse condizioni climatiche, a parassiti, pesticidi, ma anche migliorarne le proprietà nutrizionali o la conservazione. Ad esempio è stato iniettato materiale genetico proveniente da un pesce artico per ottenere delle fragole resistenti al freddo.

Furono Stanley Cohen della Standford University ed Herbert Boyer della University of California a dimostrare per la prima volta, nel 1973, che era possibile trasferire materiale genetico da un organismo all’altro clonando un gene di rana all’interno del batterio Escherichia coli.
Da allora le sperimentazioni nel campo della manipolazione genetica, grazie anche ai progressi della biologia molecolare, sono cresciute vertiginosamente.

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.
La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.

Infarto e aneurisma. Dopo la scoperta di un gene comune vediamo come è possibile prevenirne l’insorgenza

E’ stata diffusa recentemente la notizia della scoperta di un gene comune alle malattie cardiovascolari quali infarto e aneurismi intracranici e addominali pubblicata dalla rivista Nature Genetics.
A capo del gruppo di lavoro internazionale che ha condotto le ricerche, del quale fanno parte anche alcuni studiosi italiani, l’islandese Kari Stefansson. Tale scoperta segna un progresso decisivo nella costruzione di una banca dati che permetterà di rendere sempre più efficaci le azioni di prevenzione e cura delle patologie cardiovascolari.

In attesa che la scienza compia ulteriori progressi nello studio delle basi genetiche di questo tipo di patologie vediamo come è possibile tutelarsi dal rischio di svilupparle adottando alcune semplici abitudini di vita e alimentari, efficaci anche nel caso di predisposizione genetica (la quale, infatti, non implica la certezza che l’individuo geneticamente predisposto svilupperà la malattia)

Alla base di malattie cardiovascolari come aneurisma e infarto troviamo infatti l’aterosclerosi, un’infiammazione cronica delle arterie che spesso si sviluppa a causa dell’esposizione a numerosi fattori di rischio. Oltre a ipertensione, diabete, malattie genetiche molto rare, età, sesso maschile e predisposizione familiare è ampiamente accertato che rappresentano fattori di rischio per lo sviluppo dell’aterosclerosi scorrette abitudini alimentari che possono portare all’eccesso di colesterolo e/o trigliceridi nel sangue (iperlipidemia), il fumo di sigaretta, la vita sedentaria, l’obesità, lo stress, il consumo eccessivo di alcool.