La Porfiria: dal mito del vampiro alla realtà di una nuova molecola per la sua cura

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute all’alterazione di un enzima del sangue che causa l’accumulo di porfirine (pigmenti rosso porpora) nell’organismo. E’ possibile distinguere le porfirie in acute e croniche: le prime sono scatenate dall’assunzione di sostanze, tipicamente farmaci, variazioni ormonali, infezioni o diete particolari. Fra i sintomi troviamo dolori addominali, febbre, vomito, stitichezza, sudorazione abbondante, eccesso di globuli bianchi, carenza di sodio e, nei casi più gravi coma, allucinazioni e paralisi. Fra le porfirie croniche troviamo invece il Morbo di Gunther, i cui sintomi sono presenti sin dalla nascita, caratterizzato da una forte anemia dovuta dalla distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica), fotosensibilità, urine rosso scuro e eritrodonzia (colorazione rossastra dei denti).

Molto comune in Italia è la porfiria cutanea tarda che si manifesta appunto in età adulta, intorno ai trenta-quaranta anni, ed è caratterizzata da manifestazioni dermatologiche rappresentate da fragilità cutanea delle zone esposte al sole sulle quali possono formarsi bolle e ustioni. Inoltre le persone che ne sono affette tendono ad avere problemi epatici. Caratterizzata da manifestazioni cutanee anche la protoporfiria eritropoetica che si presenta con bruciore, eritemi, edema ed ispessimento della cute soprattutto del dorso delle mani e del naso.

L’olio di Lorenzo. L’incredibile storia della famiglia Odone

E’ morto qualche giorno fa all’età di 30 anni Lorenzo Odone l’uomo affetto da Adrenoleucodistrofia (Adl) la cui storia fece il giro del mondo grazie allo straordinario coraggio dei suoi genitori Augusto e Michaela:

Era il 1984 quando a Lorenzo, che allora era solo un bambino, venne diagnosticata la terribile patologia che avrebbe dovuto condurlo alla morte in pochi anni. Ma Augusto, economista, e Michaela, linguista, scomparsa nel 2000, non si arresero. Erano disposti a tutto pur di salvare la vita al loro figlio cui la scienza medica non dava alcuna speranza e, incredibilmente, ci riuscirono mettendo a punto il “farmaco” oggi noto in tutto il mondo come “olio di Lorenzo”.

L’adrenoleucodistrofia è una patologia estremamente rara provocata da un’anomalia del cromosoma X che causa un accumulo di acidi grassi nelle cellule nervose cui segue la distruzione della guaina protettiva (la cosiddetta guaina mielinica) che le avvolge e la degenerazione progressiva di tutte le funzioni cerebrali. La patologia colpisce nel 60% dei casi in età infantile (fra i 4 e gli 8 anni) soprattutto maschi, mentre le femmine, che trasmettono poi la patologia ai figli, sono portatrici sane.

Febbre periodica, rara ed ereditaria


Clinici e ricercatori dopo anni di osservazione le hanno classificate come “febbri periodiche di origine genetica“. A queste malattie rare, purtroppo non ancora inserite nell’apposito elenco dal ministero della Salute, il V Congresso internazionale sulle malattie autoinfiammatorie sistemiche ha dedicato quattro giornate di lavoro. La più frequente è la “febbre mediterranea familiare” da non confondere con l’anemia mediterranea. Precisa Raffaele Manna, direttore del Centro di ricerca sulle febbri periodiche del policlinico Gemelli di Roma:
“Si tratta di una febbre ereditaria alla quale si sovrappone il fattore ambientale visto che predilige le popolazioni del bacino Mediterraneo: ebrei, armeni, arabi, turchi, spagnoli, greci, italiani. Va ad aggiungersi poi un fattore, immunitario e la componente infiammatoria che secondo le ricerche più recenti può scatenare l’esordio della malattia.”

Emofilia: attivo nel Lazio il progetto Home Clinical Assistance

Conoscete il progetto Home Clinical Assistance? Se n’è parlato in questi giorni in occasione della tavola rotonda “L’Assistenza Domiciliare tra pubblico e privato: due realtà un solo futuro. L’esperienza pilota dell’Emofilia”, organizzata dall’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio insieme a Baxter Italia. Il progetto, attivo nella regione Lazio già dal giugno 2007, consiste nella fornitura di un servizio gratuito di assistenza rivolto a pazienti emofilici per la somministrazione delle terapie necessarie in sede domiciliare.

Fra gli obiettivi promuovere il benessere delle persone emofiliche, che riceveranno le cure necessarie in un contesto familiare, e fornire sostegno ai loro parenti, ma anche affermare il principio della farmacoeconomia ovvero una più adeguata distribuzione delle risorse economiche erogate dal sistema sanitario attraverso l’abbattimento dei costi sostenuti a livello regionale per l’ospedalizzazione di questi pazienti.

Terapia genica, primi successi


Dalla terapia genica successi sempre più incoraggianti e promettenti. Dopo il trattamento basato sull’ingegneria genetica, dieci bambini sono “usciti dalla bolla” cioè sono definitivamente guariti dalla ADA-SCID, un’immunodeficienza molto grave che li aveva resi totalmente privi di difese immunitarie ed esposti a qualsiasi tipo di infezione. Non a caso la malattia è conosciuta come “boy in the bubble syndrome“, perché chi ne soffre è obbligato a vivere isolato come dentro una bolla, una campana di vetro.

La notizia l’ha data Lucia Monaco, chief scientific officer della Fondazione Telethon, al convegno “La danza delle molecole“, la kermesse di divulgazione scientifica che per tre giorni si è tenuta a Siena, nel complesso mussale di Santa Maria della Scala, organizzata da Siena Biotech. Spiega Lucia Monaco

Lupus Eritematoso Sistemico. Il 10 Maggio la giornata mondiale

Si terrà il 10 maggio 2008 il “World Lupus Day”, giornata mondiale dedicata al Lupus Eritematoso Sistemico (LES), per la quale sono previsti una serie di eventi organizzati in diverse città italiane.

Il lupus eritematoso sistemico è una malattia cronica autoimmune, che comporta cioè una disfunzione del sistema immunitario che invece di proteggere, come dovrebbe, il corpo da virus e batteri, ne attacca organi e tessuti, tipicamente la cute, le articolazioni, i reni e il sangue. Si tratta di una patologia rara che colpisce 5 bambini su un milione di nati e fa la sua comparsa in genere verso l’adolescenza interessando nella gran parte dei casi persone di sesso femminile (il 90%). Tuttavia mentre nelle femmine l’esordio è più tardivo (collocandosi fra i 15 e i 45 anni), nei maschi è più frequente l’insorgenza prepuberale.

Il Lupus comporta l’infiammazione degli organi e tessuti colpiti che risultano arrossati, gonfi e doloranti e che a lungo andare possono risultare danneggiati. Le cause non sono ancora note, ma sembra che fattori genetici vadano ad interagire con fattori scatenenti ambientali che possono essere rappresentai dagli squilibri ormonali tipici dell’adolescenza, dall’esposizione al sole, ad alcuni virus e l’assunzione di determinati farmaci. I sintomi iniziali possono essere un senso di stanchezza e di malessere generale cui possono accompagnarsi episodi febbrili, inappetenza e calo ponderale. Successivamente possono comparire eritemi che peggiorano con l’esposizione al sole, ulcere del naso e della bocca e il tipico “eritema a farfalla” (da cui il nome Lupus) che interessa la parte centrale del volto. Altri sintomi possono essere dolori e gonfiori alle articolazioni, mal di testa, dolori muscolari.

Autismo: un deficit nella rappresentazione del Sè alla base delle difficoltà relazionali

Secondo uno studio condotto di recente da Read Montague del Dipartimento di Neuroscienze del Baylor College of Medicine di Houston, e pubblicato sulla rivista scientifica Neuron le difficoltà relazionali delle persone affette da autismo sono da ascrivere alla loro difficoltà a creare una rappresentazione mentale del Sè e non nell’incapacità di comprendere il comportamento altrui.

L’autismo è una grave patologia che si manifesta entro il terzo anno di vita e comporta insieme a deficit di linguaggio e comportamentali (condotte aggressive anche autolesive, iperattività, eccessiva sensibiltà ai cambiamenti, uso inappropriato di oggetti, comportamenti, almeno apparentemente, privi di senso), difficoltà relazionali costituite da tendenza all’isolamento e scarsa, o assente, reattività agli stimoli che provengono dall’esterno. Spesso, se sollecitati non presentano alcuna reazione nè di tipo verbale nè di tipo non verbale (assenza di contatto oculare e mimica inalterata). Le cause dell’autismo, descritto per la prima volta dallo psichiatra Leo Kanner, sono tuttora sconosciute.

Morbo della mucca pazza. Si rischia un nuovo allarme, ma gli esperti ci rassicurano

Rischia di diffondersi nuovamente l’allarme per il Morbo della mucca pazza, ovvero l’Encefalopatia Spongiforme Bovina, nota anche con l’acronimo inglese di BSE (Bovine Spongiform Encephalopathy). E’ stata infatti diffusa in questi giorni la notizia di due decessi avvenuti in Spagna nei mesi scorsi a causa del Morbo di Creutzfeld-Jacob, la variante umana del morbo della mucca pazza. Le vittime, un uomo e una donna di 41 e 50 anni sono decedute rispettivamente nel dicembre 2007 e nel febbraio 2008.

Gli esperti però rassicurano e invitano ad evitare inutili allarmismi: infatti grazie ai controlli rigorosi è ormai praticamente impossibile contrarre la malattia di Creutzfeld-Jacob mangiando la carne di un animale affetto da BSE. Le vittime, afferma Juan Josè Badiola, direttore del Centro Nazionale di Ricerca sull’encefalopatia spongiforme dell’Università di Saragozza, potrebbero aver contratto il morbo anche una decina di anni fa. Dello stesso parere l’italiana Maria Caramelli, direttrice del Centro di referenza nazionale per le encefalopatie animali dell’Istituto zooprofilattico di Torino.

La demenza frontotemporale libera le capacità multisensoriali: Ravel ed Anne Adams uniti da un torrente di creatività

Il New York Times ha riportato la storia di una scienziata canadese Anne Adams, morta di una rara malattia cerebrale lo scorso anno.
Dopo una formazione in matematica, chimica e biologia, la Adams lasciò la sua carriera di scienziata ed insegnante nel 1986, per prendersi cura del figlio, gravemente ferito in un incidente stradale e senza nessuna possibilità di guarigione.
Il giovane uomo guarì miracolosamente, ma la madre non tornò più alla sua carriera di scienziato per dedicarsi all’arte. Sin da giovane nutriva una passione per la pittura, che all’improvviso diventò tutta la sua vita.

Il marito Robert racconta che, dalle 9 alle 17, Anne rimaneva chiusa nel suo studio a dipingere. inizialmente si trattava di ritratti archittetonici delle case del quartiere il cui vivevano.
Nel 1994 rimase affascinata dalla musica del compositore Maurice Ravel e dipinse “Unravelling Bolero”, traducendo Bolero in forma visiva.
“Benchè Anne non ne fosse a conoscenza, anche Ravel aveva sofferto di una malattia al cervello i cui sintomi sono identici a quelli di Anne Adams” ha spiegato il dottor Bruce Miller, neurologo e direttore del Memory and Aging Center presso l’Università della California.

Stars and rain: madre cinese con figlio autistico pensa al suicidio-omicidio, ma un sorriso la salva

E’una storia di dolore e speranza quella che sto per raccontarvi, che mi ha molto colpito quando ne sono venuta a conoscenza, navigando nella rete.
La Cina è un Paese singolare, sotto molti aspetti, ma è evidente che il cuore di una mamma non conosce distinzioni di cultura. Ama. Incondizionatamente. Al punto tale di non farcela a sopportare la vista del proprio figlio, malato di autismo, e pensare di porre fine alla propria vita e a quella del bambino.

Tian Huiping, dopo averle tentate tutte, tra centinaia di visite mediche ed ospedali, per aiutare Yang Tao, il figlio autistico, è caduta in una forma depressiva profonda. L’unico consiglio che le è stato dato è quello di ricorrere alla scappatoia della legge sul figlio unico, prevista in Cina. Se il figlio è disabile, infatti, è prevista la possibilità di averne un altro, a dispetto delle disposizioni vigenti. Non voglio contestare la legislazione del governo cinese, ma lo trovo alquanto discriminante. Come se un figlio malato non valesse come un figlio vero, non contasse.

Sfigurata da un tumore chiede di morire, ma l’autorizzazione le è stata negata

Si chiama Chantal Sebire ed ha 52 anni l’insegnante francese che ha chiesto di morire per porre fine alle atroci sofferenze causatele da una rara forma di tumore (l’estensioneuroblastoma) che aggredisce la cavità orale e le vie aerodigestive e che le ha sfigurato il volto. La donna, ammalata dal 2002, non ha alcuna speranza di guarigione e ha completamente perso la vista, l’olfatto e il senso del gusto ed è afflitta da dolori lancinanti. Per questo motivo Chantal, madre di tre figli, aveva chiesto, all’inizio di Marzo, al tribunale di Digione di autorizzare, in via del tutto eccezionale, un medico a somministrarle una dose letale di penthotal. Autorizzazione che però le è stata negata. In Francia infatti la legge Leonetti, promulgata nel 2005, vieta l’accanimento terapeutico e lascia che il paziente decida di sospendere le cure che lo tengono in vita o ne consentono il prolungamento (la cosiddetta eutanasia passiva) ma non permette il suicidio medicalmente assistito.

Locked in: chiusi dentro, ovvero la sindrome del chiavistello

Il cervello umano ha diversi stati di coscienza:

  • lo stato normale è quello in cui tutto funziona correttamente e ogni zona è attiva;
  • lo stato minimamente cosciente comprende invece il sonno, le fasi di risveglio, la respirazione autonoma, in cui si è coscienti ma incapaci di comunicare;
  • lo stato vegetativo, in cui la coscienza è assente, ma persistono ancora riflessi intatti, sonno, risveglio e respirazione autonomi;
  • lo stato del coma farmacologico in cui la coscienza cerebrale è assente e si ha il risveglio solo se si interrompe l’anestesia;
  • il coma, occhi chiusi, attività cerebrale ridotta, nessun risveglio;
  • la morte cerebrale, nessuna attività cerebrale, elettroencefalogramma piatto.