La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall’assenza di un intero cromosoma X in ciascuna cellula dell’organismo che normalmente, nei soggetti di sesso femminile, ne possiede due, più raramente sono riscontrabili forme a mosaico (il cromosoma è assente solo in alcune cellule mentre in altre è presente in duplice copia) e forme causate da anomalie cromosomiche strutturali nelle quali uno dei due cromosomi X risulta in qualche modo danneggiato.
La Sindrome si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre è più evidente nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono tipicamente bassa statura,1,45 m in media, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani (linfedema periferico), caratteri sessuali secondari poco sviluppati a causa di anomalie ovariche che comportano una carente produzione di estrogeni. Le donne affette da Sindrome di Turner presentano inoltre amenorrea primaria (assenza del ciclo mestruale) o menopausa precoce. Meno dell’1% è in grado di procreare. Possono aggiungersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscettibilità alla malattie autoimmuni e allo sviluppo dell’osteoporosi.In alcuni casi sono presenti miopia o strabismo. La sindrome non comporta ritardo mentale anche se sono stati individuati deficit visuo-motori e visuo-spaziali che possono causare difficoltà scolastiche, in questo senso riveste un’importanza fondamentale la qualità dell’ambiente familiare e scolastico della bambina che deve essere sufficientemente supportivo e incoraggiante, diversamente un atteggiamento iperportettivo da parte di familiari, amici e insegnanti rischia di avere un’inflluenza negativa sullo sviluppo psichico della persona.
L’aspettativa di vita della donna con Sindrome di Turner non è diversa da quella del resto della popolazione. Molto si può fare per migliorarne la qualità intervenendo sulle manifestazioni cliniche della patologia. E’ possibile somministrare somatotropina (ormone della crescita) per stimolare lo sviluppo staturale e ricorrere a una terapia ormonale verso i 12 anni per favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili. Attraverso la somministrazione di somatotropina si è giunti ad ottenere un incremento staturale di 7/8 cm. Attualmente il problema dell’infertilità può essere superato grazie alle tecniche di fecondazione assistita. Le eventuali complicanze cardiache o renali vanno tenute sotto controllo medico.
La diagnosi prenatale è possibile attraverso l’analisi del cariotipo mediante amniocentesi (prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico) o villocentesi (prelievo dei villi coriali, le cellule che formeranno la placenta). La neonata con Sindrome di Turner si presenta alla nascita di peso e lunghezza inferiori alla media, gonfiore di mani e piedi, pliche sulla cute della nuca.
Talvolta, quando le manifestazioni sono lievi, si perviene alla diagnosi solo una volta giunta la pubertà quando viene rilevata amenorrea primaria e statura bassa. Una diagnosi post natale più accurata è possibile attraverso il prelievo di cellule della cute ottenute attraverso biopsia cutanea.
Talvolta, quando le manifestazioni sono lievi, si perviene alla diagnosi solo una volta giunta la pubertà quando viene rilevata amenorrea primaria e statura bassa. Una diagnosi post natale più accurata è possibile attraverso il prelievo di cellule della cute ottenute attraverso biopsia cutanea.