diagnosi prenatale

Ecografia pre-natale fallisce 4 volte su 10

Una delle principali preoccupazioni che accompagnano la nascita di un bambino riguarda proprio la sua salute. Le future mamme devono infatti seguire alcune semplici regole nella vita quotidiana e sottoporsi a controlli periodici e rigorosi. Per scongiurare poi l’assenza di particolari patologie vengono invece effettuate analisi specifiche.

Tra queste, l’ecografia prenatale è sempre stata ritenuta un efficace strumento diagnostico per riconoscere le eventuali malformazioni del feto. Tuttavia, però, un recente studio svolto dalla Società Italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale (Sidip) ha evidenziato che, in realtà, non si tratterebbe di un’analisi infallibile.

Diagnosi prenatale, fondamentale anche per donne sotto i trentacinque anni

La diagnosi prenatale, utile strumento per prevenire e conoscere tempestivamente eventuali anomalie del feto, è solitamente indicata come di fondamentale importanza in special modo per le gravidanze al di sopra della soglia dei trentacinque anni, potenzialmente a rischio. Tuttavia recenti ricerche indicano che anomalie cromosomiche sono state diagnosticate proprio al di sotto di quella fascia d’età, rendendo tutt’altro che innecessari questo tipo di esami preventivi.

Il primo censimento sulla popolazione italiana relativa ad amniocentesi e analisi dei villi coriali è stato effettuato dal team di ricercatori della Genetica medica del Policlinico di Modena, diretto da Antonino Forabosco, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) e con la quasi totalità dei laboratori di citogenetica italiani. I dati raccolti, pubblicati in uno studio sullo European Journal of Human Genetics, hanno evidenziato che anche nelle donne sotto i trentacinque anni il rischio di anomalie cromosomiche è alto, al punto da non giustificare che per queste pazienti i test diagnostici non siano erogati gratuitamente.

Aumenta il rischio di divorzio se papà assiste al parto

Sembra incredibile ma è proprio così: se il futuro padre assiste alla nascita del primogenito aumentano le probabilità che i neogenitori arrivino alla rottura. Ad affermarlo un’indagine svolta da alcuni centri di medicina materno-fetale aderenti alla SIDIP (Società Italiana di Diagnosi Prenatale). Su 310 coppie intervistate che avevano avuto il loro primo figlio nel 1998 il 34% di esse è risultato separato o divorziato. Gli esperti hanno rilevato come nella maggior parte di casi si trattasse di coppie in cui i padri avevano assistito alla nascita del figlio col parto naturale. Già altri studi condotti negli Stati Uniti avevano confermato che le reazioni emozionali del padre al parto possono essere tali da nuocere alla coppia e l’indagine conferma i dati Istat che avevano già rilevato come la percentuale maggiore di separazioni e divorzi nel nostro paese si colloca in quelle regioni in cui è più elevato anche il numero di padri che entrano in sala parto: mentre al nord il papà entra in sala parto nell’80% dei casi, a fronte di una rottura su 2,5 coppie, al sud, dove si separa una coppia su 7, solo il 30% dei padri assiste la moglie durante il parto.

Test genetici sugli ovuli. Prima gravidanza in Italia

Una donna italiana affetta dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth metterà al mondo una bambina sana grazie alla diagnosi preconcepimento , un tecnica di diagnosi prenatale effettuata non sull’embrione (pratica vietata nel nostro paese dalla legge 40) ma sull’ovulo. La donna ha avuto un’altra bimba, che oggi ha cinque anni, nata anch’essa perfettamente grazie alla diagnosi preimpianto in un un momento in cui nel nostro paese questa non era vietata. Dopo l’approvazione della legge 40 però la donna, che attualmente è al terzo mese di gravidanza, aveva dovuto andare in Turchia per cercare di avere un secondo figlio.

A realizzare il sogno della futura mamma sono stati però il biologo molecolare italiano Francesco Fiorentino , direttore del laboratorio Genoma di Roma, ed Ermanno Greco direttore del Centro di procreazione assistita dell’European Hospital capitolino, mediante la Diagnosi genetica preconcepimento (PCGD). La tecnica è stata illustrata sul numero di Gennaio della rivista “Prenatal Diagnosis” e prevede che l’analisi venga condotta sul globulo polare, una cellula che viene prodotta durante l’ovulazione e che può dare informazioni sul patrimonio genetico della donna. In questo modo tutti gli embrioni ottenuti saranno sani poichè derivanti da cellule uovo che non presentano alcuna anomalia.

Fecondazione assistita. In aumento il turismo procreativo.

Com’è noto la legge 40, che regola il ricorso alla fecondazione assistita nel nostro paese, vieta la fecondazione eterologa . Come conseguenza di questo limite sono ormai moltissime le coppie infertili che intraprendono viaggi della speranza all’estero per poter avere accesso a questo tipo di tecnica. Le tecniche omologhe (quando cioè le cellule uovo appartengono entrambe a quelli che saranno poi i genitori del nascituro) di fecondazione assistita infatti non sono utili per quelle coppie rese infertili da condizioni mediche relative a uno dei due partner (ad esempio un tumore) o che sono affette da malattie geneticamente trasmissibili . Per queste coppie spesso l’unica speranza è rappresentata dalla fecondazione eterologa nella quale, cioè, una delle due cellule uovo appartiene a un donatore esterno alla coppia.

E’ dunque in enorme aumento il numero delle coppie che ripiegano verso gli altri paesi d’Europa per realizzare il proprio sogno di diventare genitori, sarebbero state infatti quasi 4000 le coppie che tra il 2004 e il 2005, dall’entrata in vigore delle legge nel Marzo del 2004, si sono recate all’estero per questo motivo. E il dato è in costante aumento. A rilevarlo è l’Osservatorio Turismo procreativo, il cui presidente, Andrea Borini, sottolinea anche il vertiginoso aumento di siti in lingua italiana di centri per la procreazione esteri. La meta più perseguita dalle coppie italiane è da sempre la Spagna, seguita da Belgio, Svizzera e Turchia.

La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

La Sindrome di Turner, scheda informativa

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall’assenza di un intero cromosoma X in ciascuna cellula dell’organismo che normalmente, nei soggetti di sesso femminile, ne possiede due, più raramente sono riscontrabili forme a mosaico (il cromosoma è assente solo in alcune cellule mentre in altre è presente in duplice copia) e forme causate da anomalie cromosomiche strutturali nelle quali uno dei due cromosomi X risulta in qualche modo danneggiato.

La Sindrome si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre è più evidente nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono tipicamente bassa statura,1,45 m in media, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani (linfedema periferico), caratteri sessuali secondari poco sviluppati a causa di anomalie ovariche che comportano una carente produzione di estrogeni. Le donne affette da Sindrome di Turner presentano inoltre amenorrea primaria (assenza del ciclo mestruale) o menopausa precoce. Meno dell’1% è in grado di procreare. Possono aggiungersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscettibilità alla malattie autoimmuni e allo sviluppo dell’osteoporosi.In alcuni casi sono presenti miopia o strabismo. La sindrome non comporta ritardo mentale anche se sono stati individuati deficit visuo-motori e visuo-spaziali che possono causare difficoltà scolastiche, in questo senso riveste un’importanza fondamentale la qualità dell’ambiente familiare e scolastico della bambina che deve essere sufficientemente supportivo e incoraggiante, diversamente un atteggiamento iperportettivo da parte di familiari, amici e insegnanti rischia di avere un’inflluenza negativa sullo sviluppo psichico della persona.

La sindrome di Down, scheda informativa

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un’anomalia del cromosoma 21.

Più precisamente esistono tre tipi di anomalie cromosomiche (tutte riguardanti comunque il cromosoma 21) che hanno come risultato finale la Sindrome di Down: nel 95% dei casi sono presenti in ogni cellula dell’organismo tre cromosomi 21 (uno in più del normale), un numero piuttosto esiguo di individui invece presenta una forma a mosaico della sindrome, per cui solo alcune cellule hanno tre copie del suddetto cromosoma, infine, altrettanto raramente, la Trisomia 21 è causata da un’anomalia cromosomica definita traslocazione robertsoniana in cui un frammento del cromosoma 21 si congiunge con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22. Gli individui portatori di questa anomalia sono sani ma hanno una probabilità elevata di generare un figlio affetto da Sindrome di Down (si parla in questo caso di Sindrome di Down familiare).

Le persone affette da questa Sindrome presentano tratti somatici caratteristici quali viso rotondo, naso corto, occhi di taglio orientale, ponte nasale stretto, epicanto (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), orecchie piccole, dita e collo tozzi, statura inferiore alla media. La sindrome include anche complicanze mediche quali cardiopatie, maggiore suscettibilità alle infezioni a causa di un deficit parziale delle difese immunitarie, predisposizione alla leucemia, problemi di vista e di udito, anomalie della colonna vertebrale, ipotonia muscolare. Sono presenti ritardo mentale e problemi di linguaggio.

Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare.

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.
La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.