Screening prenatale, ideato nuovo test non invasivo

Un test non invasivo, basato sul sequenziamento del DNA è stato messo a punto da un team degli scienziati dell’Università della California in collaborazione con l’ateneo di San Diego. Un’ottima notizia: la sua approvazione finale a livello clinico potrebbe portare ad un ulteriore strumento di screening prenatale per le anomalie cromosomiche.

L’olio di Lorenzo. L’incredibile storia della famiglia Odone

E’ morto qualche giorno fa all’età di 30 anni Lorenzo Odone l’uomo affetto da Adrenoleucodistrofia (Adl) la cui storia fece il giro del mondo grazie allo straordinario coraggio dei suoi genitori Augusto e Michaela:

Era il 1984 quando a Lorenzo, che allora era solo un bambino, venne diagnosticata la terribile patologia che avrebbe dovuto condurlo alla morte in pochi anni. Ma Augusto, economista, e Michaela, linguista, scomparsa nel 2000, non si arresero. Erano disposti a tutto pur di salvare la vita al loro figlio cui la scienza medica non dava alcuna speranza e, incredibilmente, ci riuscirono mettendo a punto il “farmaco” oggi noto in tutto il mondo come “olio di Lorenzo”.

L’adrenoleucodistrofia è una patologia estremamente rara provocata da un’anomalia del cromosoma X che causa un accumulo di acidi grassi nelle cellule nervose cui segue la distruzione della guaina protettiva (la cosiddetta guaina mielinica) che le avvolge e la degenerazione progressiva di tutte le funzioni cerebrali. La patologia colpisce nel 60% dei casi in età infantile (fra i 4 e gli 8 anni) soprattutto maschi, mentre le femmine, che trasmettono poi la patologia ai figli, sono portatrici sane.

E’ vero che lo stress può provocare un aborto spontaneo?

E’ una credenza piuttosto diffusa che un evento stressante durante la gravidanza come uno spavento improvviso o un attacco d’ira possono indurre un aborto spontaneo o causare gravi problemi al nascituro. Sebbene gli esperti la ritengano una convinzione erronea che si tramanda di generazione in generazione, sembra siano molte le donne a crederci ancora oggi. Almeno questo avviene negli Stati Uniti secondo quanto rilevato su un campione di donne intervistate all’Ohio State University.

Eventi stressanti che possono verificarsi quotidianamente come vedere qualcosa che ci impressiona profondamente (ad esempio disgustandoci), non sono in grado di provocare un’interruzione spontanea della gravidanza o indurre malformazioni fetali. Eventi legati piuttosto ad anomalie cromosomiche o a patologie della madre. Può invece verificarsi una nascita prematura quando la mamma è esposta a un periodo prolungato di stress.

Spermatozoi dal midollo osseo femminile. Non avremo più bisogno degli uomini per avere bambini

Arriva dall’Inghilterra la singolare notizia pubblicata dal settimanale britannico New Scientist secondo la quale un’equipe di scienziati inglesi dell’università di Newcastle Upon Tyne, dopo essere riuscita a trasformare cellule staminali maschili estratte dal midollo osseo in spermatozoi, avrebbe trovato il modo di fare lo stesso con le cellule staminali provenienti dal midollo osseo femminile. A guidare l’equipe di studiosi è il professor Karim Nayernia, biologo di origine iraniana, che si dice convinto di poter ottenere le prime cellule spermatiche femminili entro due anni. Contestazioni etiche a parte, secondo gli studiosi la scoperta potrebbe rappresentare un’eccezionale arma contro l’infertilità.

Le implicazioni culturali e sociali di questa scoperta sono notevoli e bisogna ammettere che essa apre uno scenario a dir poco fantascientifico. Infatti se davvero fosse possibile ottenere spermatozoi dal midollo osseo femminile le donne in futuro potrebbero avere dei figli in maniera del tutto autonoma, senza il coinvolgimento di alcun partner maschile, grazie allo sperma estratto dalle proprie cellule che sarà usato per fecondare gli ovuli. E non è tutto: Karim Nayernia sostiene che anche le cellule del midollo maschile potranno essere convertite in ovuli, permettendo anche agli uomini di concepire (perlomeno dopo aver trovato un utero “in affitto”) ricorrendo esclusivamente a spermatozoi e cellule uovo autoprodotte.

Diventare mamme a quarantanni. Pro e contro

 

L’Italia è il paese occidentale che conta il maggior numero di madri sopra i quarantanni. Il 4,6% dei bambini nati nel 2005, infatti, è nato da madri over quaranta. Il fenomeno è diffuso in tutti i paesi occidentali ma in Italia assume proporzioni più vaste per motivi sia economici che sociali. Le donne italiane fanno più fatica a raggiungere una posizione lavorativa e, di conseguenza economica, stabile e hanno molte più difficoltà delle altre donne europee a conciliare lavoro e famiglia. Certamente sono molte le donne che giungono tardivamente alla maternità perchè hanno avuto difficoltà a concepire ma ad essere in aumento è il numero di quelle che hanno scelto di rimandare la maternità a una fase della vita ritenuta da loro più opportuna.

 

Sebbene le quarantenni di oggi siano perlopiù in ottima forma fisica, diversamente da quanto accadeva alla maggior parte delle donne della stessa età venticinque- trenta anni fa, le gravidanze sopra i quaranta comportano comunque maggiori rischi di quelle condotte in giovane età, più di frequente infatti sono caratterizzate da complicanze ostetriche come l’ipertensione arteriosa, la gestosi, il diabete. Non bisogna dimenticare inoltre che l’età della madre rappresenta un fattore di rischio per l’insorgenza di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down . Infatti per quanto queste donne mostrino un ottimo stato di salute generale e la vita media si sia allungata non si può dire che l’epoca di insorgenza della menopausa sia cambiata. Spesso le donne rimandano la maternità perchè spesso preferiscono dedicarsi al lavoro e alla carriera ma purtroppo rimane ancora molto difficile avere una gravidanza dopo i quaranta e anche le tecniche di fecondazione assistita non garantiscono gli stessi risultati che possono assicurare a donne più giovani.

Sindrome di Prader-Willi, scheda informativa

La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali riguardano alterazioni comportamentali che fanno la loro comparsa nella prima infanzia, prima fra tutte l’iperfagia, cioè l’assunzione incontrollabile di cibo.

Alla nascita il neonato con Sindrome di Prader-Willi presenta un grado piuttosto notevole di ipotonia muscolare che può causare difficoltà ad alimentarsi e rendere necessario il ricorso a un sondino naso-gastrico, in seguito l’ipotonia tende ad affievolirsi, fino a scomparire quasi del tutto in adolescenza, per lasciare il posto a diverse alterazioni del comportamento. La già citata iperfagia, causata da una disfunzione dell’ipotalamo, induce il bambino a mangiare in maniera compulsiva qualunque tipo di alimento portandolo a diventare obeso nel giro di breve tempo. Altre alterazioni comportamentali caratteristiche sono rappresentate da un temperamento collerico e repentini cambiamenti di umore con scatti d’ira, spesso causati dal tentativo dei familiari di controllare l’iperfagia. Sono spesso presenti difficoltà ad adattarsi a situazioni che esulano dalla quotidianità.

La Sindrome di Turner, scheda informativa

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall’assenza di un intero cromosoma X in ciascuna cellula dell’organismo che normalmente, nei soggetti di sesso femminile, ne possiede due, più raramente sono riscontrabili forme a mosaico (il cromosoma è assente solo in alcune cellule mentre in altre è presente in duplice copia) e forme causate da anomalie cromosomiche strutturali nelle quali uno dei due cromosomi X risulta in qualche modo danneggiato.

La Sindrome si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre è più evidente nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono tipicamente bassa statura,1,45 m in media, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani (linfedema periferico), caratteri sessuali secondari poco sviluppati a causa di anomalie ovariche che comportano una carente produzione di estrogeni. Le donne affette da Sindrome di Turner presentano inoltre amenorrea primaria (assenza del ciclo mestruale) o menopausa precoce. Meno dell’1% è in grado di procreare. Possono aggiungersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscettibilità alla malattie autoimmuni e allo sviluppo dell’osteoporosi.In alcuni casi sono presenti miopia o strabismo. La sindrome non comporta ritardo mentale anche se sono stati individuati deficit visuo-motori e visuo-spaziali che possono causare difficoltà scolastiche, in questo senso riveste un’importanza fondamentale la qualità dell’ambiente familiare e scolastico della bambina che deve essere sufficientemente supportivo e incoraggiante, diversamente un atteggiamento iperportettivo da parte di familiari, amici e insegnanti rischia di avere un’inflluenza negativa sullo sviluppo psichico della persona.

La sindrome di Down, scheda informativa

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un’anomalia del cromosoma 21.

Più precisamente esistono tre tipi di anomalie cromosomiche (tutte riguardanti comunque il cromosoma 21) che hanno come risultato finale la Sindrome di Down: nel 95% dei casi sono presenti in ogni cellula dell’organismo tre cromosomi 21 (uno in più del normale), un numero piuttosto esiguo di individui invece presenta una forma a mosaico della sindrome, per cui solo alcune cellule hanno tre copie del suddetto cromosoma, infine, altrettanto raramente, la Trisomia 21 è causata da un’anomalia cromosomica definita traslocazione robertsoniana in cui un frammento del cromosoma 21 si congiunge con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22. Gli individui portatori di questa anomalia sono sani ma hanno una probabilità elevata di generare un figlio affetto da Sindrome di Down (si parla in questo caso di Sindrome di Down familiare).

Le persone affette da questa Sindrome presentano tratti somatici caratteristici quali viso rotondo, naso corto, occhi di taglio orientale, ponte nasale stretto, epicanto (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), orecchie piccole, dita e collo tozzi, statura inferiore alla media. La sindrome include anche complicanze mediche quali cardiopatie, maggiore suscettibilità alle infezioni a causa di un deficit parziale delle difese immunitarie, predisposizione alla leucemia, problemi di vista e di udito, anomalie della colonna vertebrale, ipotonia muscolare. Sono presenti ritardo mentale e problemi di linguaggio.