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Sla, scoperto nuovo gene possibile causa della malattia

Un passo in avanti nella lotta contro la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. Una squadra internazionale di ricercatori ha scoperto il legame che intercorre tra la mutazione del gene PNF1 e la malattia. Lo studio, coordinato dal dott. John. E. Landers, è stato pubblicato sulla rivista di settore Nature. Ricordiamo: la Sla è una malattia di tipo neurodegenerativo che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule del sistema nervoso che regolano il movimento dei muscoli.

Pillola maschile, scoperto un gene che blocca la fertilità

Di pillola contraccettiva maschile si parla già diverso tempo, tuttavia, a causa dei numerosi effetti collaterali,  in alcuni casi anche gravi, non si può definire un sistema contraccettivo valido. Sembra  però, che un gruppo di ricercatori dell’Università di Edimburgo abbia trovato il modo di aggirare l’ostacolo. Hanno scoperto, infatti, che per fermare la produzione di sperma basta “disattivare” un gene coinvolto nelle ultime fasi della maturazione degli spermatozoi che si chiama Katnal 1.

Tumore al polmone, identificato nuovo marcatore

Grazie ad una ricerca dell’Ieos-Cnr di Napoli, pubblicata su “The Journal of Clinical Investigation”, è stato identificato un nuovo marcatore per la diagnosi e la prognosi del tumore al polmone. Si tratta di un gene (cbx7) coinvolto in numerosi casi di tumori maligni. Inoltre, è stato individuato anche un possibile bersaglio terapeutico, la ciclina E, una proteina che interviene nella progressione del ciclo cellulare. Il progetto è stato finanziato dall’Airc.

Malattie rare: scoperto gene responsabile della Sindrome di Perlman

La sindrome di Perlman è una malattia talmente rara che negli ultimi trent’anni in Italia se ne sono registrati soltanto due o tre casi. Come per molte malattie difficili da diagnosticare per carenza di pazienti, la scienza ha brancolato nel buio per molto tempo, fino alla scoperta di questi giorni effettuata in uno studio internazionale a cui hanno partecipato l’Università Cattolica di Roma e quella di Birmingham. Pare sia stato individuato il gene responsabile della malattia.

Sindrome di Kabuki, scoperto un nuovo gene

E’ stato individuato un gene responsabile della sindrome di Kabuki, una malattia rara identificata per la prima volta 30 anni fa, caratterizzata da alterazioni del viso, ritardo psicomotorio, alterazioni scheletriche e anche cardiopatie congenite. La scoperta è opera di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, del Centro di Genetica Umana di Charleroi in Belgio e dell’Università Cattolica di Lovanio, sempre in Belgio.

Parkinson, un aiuto dalla terapia genica

La terapia genica potrebbe essere impiegata per la cura del morbo di Parkinson. Si tratta di un nuovo trattamento medico che prevede il trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata, al fine di poter prevenire o curare una patologia causata dall’assenza o dal difetto di 1 o più geni.

Terapia genica: la cura parte dal DNA

È sui nostri geni, attraverso le nuove terapie geniche, che si deve lavorare per sconfiggere malattie ancora “immuni” alle cure mediche tradizionali.
Il principio che ha portato a studiare questa nuova terapia è che: se una malattia è causata da un’alterazione genetica potrebbe bastare introdurre nelle cellule malate la copia corretta del gene alterato o modificare il codice genetico del gene non-funzionante per curare la patologia stessa. Questo procedimento oggi avviene in laboratorio grazie alla tecnologia genetica del DNA.

Dieta, golosi di dolci per colpa di un gene

Golosi per scelta, voglia sporadica di qualcosa di buono o geneticamente ed ossessivamente golosi? Una recente ricerca fa luce sull’irrefrenabile desiderio di dolci, che ovviamente può diventare dannoso per la salute e compromettere la dieta se continuo ed eccessivo, un istinto al consumo di leccornie che riguarda molte persone.

Ad effettuarla è stata un’équipe di ricercatori afferente all’Università di Goterborg, in Svezia. Lo studio, pubblicato sulla rivista di divulgazione scientifica Plos One, ha identificato il responsabile della voglia matta di dolci, esagerata e dunque controproducente, in un gene che funzionerebbe troppo e male.

Polmonite e trapianti, scoperto il gene che protegge i polmoni dallo stress

La scoperta di un gene dall’azione protettiva non è mai priva di ricadute positive nella ricerca scientifica. Oggi leggiamo ad esempio che un’équipe di ricercatori afferente alla Washington University ha individuato il gene che protegge i polmoni dagli stress subiti, che si tratti di una polmonite piuttosto che di un trapianto. Questo significa aggiungere un tassello in più alla conoscenza dei meccanismi naturali di difesa e ripresa dell’organismo che potrebbe portare, tradotto in futuro in ulteriori sperimentazioni, a creare nuovi trattamenti che riducono le complicazioni ai polmoni.

Per ora, come per la maggioranza delle prime fasi di studi di questo genere, le sperimentazioni sono state compiute su topi di laboratorio, scoprendo che l’organismo delle cavie interessate da stress acuti al polmone si attivava per secernere una citochina, denominata G-Csf.

Linfoma, italiani scoprono gene chiave

Linfoma, è possibile ottenere una cura, almeno nei topi, disattivando un gene specifico.  Una possibile sperimentazione umana aprirebbe gli orizzonti necessari per la messa a punto di una nuova terapia.

A dimostrarlo ci ha pensato uno studio tutto italiano, portato avanti in collaborazione da due ricercatori del dipartimento di Oncoematologia dell’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù e dell’Istituto Nazionale di Tumori Regina Elena, entrambi di Roma.