Sindrome dell’X fragile, testato un nuovo farmaco con risultati promettenti

Novità in arrivo sul fronte terapeutico per la sindrome dell’X fragile. Un nuovo farmaco promette di intervenire alla base e non più solo sui sintomi.
Promessa non da poco se si pensa che si tratta della più comune causa di disabilità intellettiva ereditaria.
Colpisce un maschio su 4.000 ed una femmina su 6000, appartenenti a tutte le razze e gruppi etnici. E’ la condizione più comune, imputabile ad un singolo gene, per l’autismo o disturbi comportamentali simili all’autismo. I sintomi possono includere anche problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo del linguaggio nonché specifiche caratteristiche fisiche. La gravità del deficit va da lievi difficoltà di apprendimento a disabilità cognitive ed intellettuali più serie.

Uno studio dei ricercatori del Rush University Medical Center, pubblicato sul numero di gennaio della rivista di divulgazione scientifica Science Translational Medicine, mostra i primi risultati dei trial di un farmaco, denominato AFQ056, prodotto dalla Novartis Pharmaceuticals.

Cancro allo stomaco: disattivare un gene per fermarlo

Cancro allo stomaco:  disattivare un gene per ridurre al minimo il rischio della sua insorgenza. E’ quello  a cui stanno lavorando i ricercatori dell’Università di Tokyo.

La sperimentazione animale, applicata sui topi, ha dato buon esito. Lo studio è stato pubblicato su Pnas, Proceedings of the National Academy of Science, uno degli archivi statunitensi più ampi in quanto ad articoli scientifici e medici.

Cancro alle ovaie, isolato gene

Il cancro ovarico è il tumore ginecologico dal più elevato tasso di mortalità: il 50% delle pazienti non sopravvive. Si tratta di una patologia molto particolare, ritenuta “misteriosa” dagli stessi ricercatori, che per anni si sono interrogati, studiandola, sul perché fosse così letale.

La risposta potrebbe arrivare presto: è stato infatti isolato un suo gene, lo stesso che potrebbe spiegare la risposta immunitaria che il tumore crea nel corpo delle donne.

Sla, ricerca italiana scopre nuovo gene coinvolto

Buone notizie ci arrivano dal fronte della ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Sarebbe infatti stato identificato un nuovo gene correlato allo sviluppo e alla progressione della malattia. A scoprirlo i ricercatori, italiani e americani, coinvolti in uno studio, pubblicato sulla rivista di divulgazione scientifica Neuron, e i cui risultati completi verranno diffusi ed illustrati proprio in questi giorni dagli esperti nell’ambito del Congresso mondiale sulla Sla che si svolge ad Orlando, negli Usa.

Tra i finanziatori compare anche la Federazione italiana gioco calcio (Figc), in prima linea da sempre sul fronte del sostegno alla ricerca sulla Sla per via del gran numero di calciatori che si ammalano di sclerosi laterale amiotrofica. Tornando alla scoperta, che potrebbe dare una svolta al chiarimento dei meccanismi con i quali si sviluppa la malattia, e favorire l’identificazione di una cura di successo, stando alle anticipazioni, si tratterebbe del gene VCP (Valosin Containing Protein) che si trova nel cromosoma 9.

Emicrania, identificato difetto genetico scatenante

L’OMS, l’Organizzazione Mondiale della Sanità, la ritiene una delle maggiori cause invalidanti e i dati disponibili ci dicono che al mondo ne soffre periodicamente una persona su cinque. Stiamo parlando dell’emicrania e trattiamo l’argomento per aggiornarvi sugli sviluppi della ricerca che, ormai da anni, si interroga sui fattori scatenanti quel mal di testa intenso, spesso preceduto da disturbi visivi, l’aura, ed accompagnato non di rado da nausea o ipersensibilità alle fonti luminose.

E’ notizia di oggi che gli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute hanno individuato un difetto genetico strettamente correlato allo sviluppo dell’emicrania. Lo studio, pubblicato sulla rivista di divulgazione scientifica Nature Genetics, potrebbe aprire nuove prospettive di cura.

Dna, cos’è e come funziona

Tutto di recente ruota intorno al Dna. Più o meno abbiamo capito tutti di cosa si tratta e quanto sia importante. Ma se dovessimo spiegarlo ad un bambino che fa le elementari? O peggio, a qualche nonno avanti con gli anni, che ha vissuto la maggior parte della sua vita senza sentirlo nominare?

Ponendomi questa domanda ho realizzato che molti di noi, danno per scontate certe informazioni: le acquisiamo come se fossero dei dogmi. Allora sono andata a cercare, per capire e spiegare. Ci provo aiutandomi con un articolo che ho trovato un paio di anni fa su un giornale rivolto ai bambini “Il Colosseo” edito dal Comune di Roma.

Il termine Dna è l’abbreviazione del termine inglese che indica l’”Acido desossiribonucleico”. E fin qui ci siamo! Per spiegarne il funzionamento, nell’articolo si immagina il corpo umano come una macchina piena di ingranaggi.

Genetica: scoperta la causa di una rara malattia della pelle

E’ stato individuato il gene che causa la displasia ectodermica-sindattilia! E’ una bella notizia, anche perché la maggior parte di noi non sa di cosa si tratta. Non ho preso un colpo di sole, ma stiamo parlando di una malattia rara (per questo poco conosciuta) e ci fa piacere scoprire come la ricerca scientifica si occupi anche di queste, benché non troppo spesso.

Ma vediamo nel dettaglio. La ricerca è stata condotta dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Istituto Mendel, l’IDI, l’Istituto di Genetica di Berlino, il reparto di Dermatologia dell’Università di Tlemcen (Algeria) e l’Università di Marsiglia.

Un lavoro internazionale dunque (e anche questo ci fa piacere) i cui risultati sono stati pubblicati sull’ultimo numero della rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, organo ufficiale della società Americana di Genetica Umana.

Tecnostress, oggi respiro

Il video “Oggi respiro senza tecnostress” è on line sul Network Run for Tecnostress, su Streamit.it (web tv HD) e su You Tube. Come racconta Enzo Di Frenna, giornalista presidente di Netdipendenza Onlus, “è un “messaggio nella bottiglia” lanciato nell’oceano delle informazione della Rete. Fermarsi e respirare, ogni tanto: fa bene alla salute, ai rapporti umani, ed anche al rendimento lavorativo. Fermarsi e andare a fare una passeggiata all’aperto, magari in riva al mare come i protagonisti del videoclip.

Media partner è AdnKronos. Il principio portato avanti è semplice: in questo mondo e di questi tempi, spegnere per un attimo – un giorno, un’ora – tutta la tecnologia che ci circonda (pc, cellulare eccetera) e respirare. L’attività di Netdipendenza Onlus è proprio questa: si tratta di un’associazione no profit, nata per sensibilizzare l’opinione pubblica sui rischi di videodipendenza e sindrome correlate (tecnostress, information overload, multitasking, disturbi comportamentali, internet addiction disorder).

Postgenetica, lotta alle rughe. Personalizzata

Il mondo corre e la gente invecchia. E’ indubbio, da sempre scientificamente provato: perché il percorso dell’invecchiamento di ognuno di noi è già scritto, ed è rintracciabile nel Dna. Questione di geni, insomma. E sui geni ciprie, imbellettamenti varie, chicche di beltà non possono fare moltissimo.

Ecco allora che uno speciale Salute de L’Espresso riporta la nuova era della cosmesi biotech. Che prende atto della supremazia dei geni e dei loro percorsi, e studia il modo per inserirsi non post, ma pre. Quando cioè le rughe stanno nascendo e si stanno formando. Genomica alla mano, insomma.

Tumore al fegato, la prevenzione è fondamentale

Tumore al fegato: la prevenzione prima di tutto. Presso l’Auditorium Centro Congressi dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, dal 12 al 14 febbraio è in corso il Convegno, che riunisce oncologi e gastroenterologi di tutta Europa, dal titolo: Eage postgraduate course on gastrointestinal and liver oncology. Il topic principale dell’incontro è proprio la prevenzione: un’azione che fermi l’avanzare della cirrosi, in modo da allontanare il pericolo proprio di un tumore al fegato, l’epatocarcinoma. Questo tipo di cancro rapresenta il 2-3% nel novero della generalità di questo tipo di patologie: ogni anno, ad ammalarsi, sono in 10mila.

La ricerca medica ha implementato nuovi farmaci antivirali, e al convegno di Roma vengono presentati proprio i risultati terapeutici.

Tinture per capelli, tra look e pericoli

Le tinture per i capelli? Vi piace Angelina Jolie in questa versione inusuale biondo platino? Il vezzo, peraltro, non è più esclusivamente femminile. In Europa, a tingersi i capelli sono il 60% delle donne e tra il 5 e il 10% degli uomini. Leggende e verità spesso circolano sulle tinture per i capelli e sul loro utilizzo, più o meno sicuro o nocivo. La ricerca e il mercato hanno fatto grandi progressi e, rispetto a tempo fa, le tinture oggi in commercio o utilizzate dai parrucchieri hanno un’aggressività assai meno marcata.

Il punto sta nei materiali usati. I coloranti chimici un tempo utilizzati ora si usano molto meno nelle composizioni, perché sono stati in gran parte sostituiti di origine naturale. Quindi, meno allergie. Gli eventuali effetti di queste operazioni (dettate dal gusto, dal look, dalla psicologia o dalla semplice necessità estetica di coprire i capelli bianchi) cambiano anche in base alla natura della tintura: se temporanea (quindi eliminabile in alcuni giorni con i lavaggi, farà meno danni alla struttura dei capelli, lasciando nella peggiore delle ipotesi i capelli un po’ secchi.

Epilessia, il “sacro morbo” e i risultati della ricerca

Ritratto di Dostoevskij di Vassilij Grigorovič Perov. Fëdor Michajlovič Dostoevskij soffriva, di epilessia. Di epilessia soffrirà il figlio Aleksej, nato nel 1875 e morto solo tre anni dopo in seguito ad un attacco. Ed è alla notizia della morte del padre che Fёdor Dostoevskij ebbe il suo primo attacco di epilessia. Da lì cominciò la convivenza di tutta una vita con questa malattia.

Epilessia. La chiamano il male degli dei, morbo sacro. Compare già 4mila anni fa in un documeneto accadico. Perché in tanti, illustri e geniali, ne hanno o ne avrebbero sofferto. Per anni, si è trattato di una patologia cui non si riusciva a dare una spiegazione. Una condizione quasi “indemoniata”, e da occultare.

Vertigini: cause, sintomi e diagnosi

Vertigini. Che cosa sono? Si tratta di una sensazione illusoria di movimento, che può provocare nausea, vomito, tachicardia e anche diarrea. Genericamente, si dividono in soggettive – quando si ha la sensazione di movimento, instabilità, accompagnato da una sensazione di testa “vuota” e dalla difficoltà a mantenere equilibrio e senso di marcia – e in oggettive – quando è l’ambiente circostante a muoversi (fenomeno solitamente causato dal nistagmo, movimento oscillatorio involontario dei globi oculari).

Quali possono essere le cause delle vertigini? Come si diagnosticano e quali sono le cure?
Domande alle quali risponderanno stasera il professor Vincenzo Denaro, direttore della Cattedra di ortopedia e traumatologia del Campus biomedico di Roma e il professor Giorgio Guidetti, direttore del Servizio di vestibologia e rieducazione vestibolare del Policlinico di Modena. Ospiti di Michele Mirabella ad Elisir.

Si rimanda qui per ulteriori approfondimenti.