Novità in arrivo sul fronte terapeutico per la sindrome dell’X fragile. Un nuovo farmaco promette di intervenire alla base e non più solo sui sintomi.
Promessa non da poco se si pensa che si tratta della più comune causa di disabilità intellettiva ereditaria.
Colpisce un maschio su 4.000 ed una femmina su 6000, appartenenti a tutte le razze e gruppi etnici. E’ la condizione più comune, imputabile ad un singolo gene, per l’autismo o disturbi comportamentali simili all’autismo. I sintomi possono includere anche problemi comportamentali e ritardi nello sviluppo del linguaggio nonché specifiche caratteristiche fisiche. La gravità del deficit va da lievi difficoltà di apprendimento a disabilità cognitive ed intellettuali più serie.
Uno studio dei ricercatori del Rush University Medical Center, pubblicato sul numero di gennaio della rivista di divulgazione scientifica Science Translational Medicine, mostra i primi risultati dei trial di un farmaco, denominato AFQ056, prodotto dalla Novartis Pharmaceuticals.