Sì alla diagnosi pre-impianto embrioni: è eugenetica?

Il tribunale di Cagliari ha ufficialmente riconosciuto nei giorni scorsi il diritto di una coppia di genitori, lei malata di talassemia major e lui portatore sano della stessa malattia, di ottenere la possibilità di ottenere la diagnosi preimpianto dell’embrione nell’ambito di un intervento di fecondazione assistita. Una decisione che sta creando scompiglio in ambito medico e religioso chiamando in causa anche la parola ed il concetto di eugenetica.

Giornata mondiale della Talassemia il prossimo 8 maggio

Anche quest’anno, il prossimo 8 maggio, si rinnoverà l’appuntamento con la Giornata Mondiale della Talassemia. Una malattia del sangue di tipo genetico, conosciuta sotto il nome di anemia mediterranea e morbo di Cooley, e quindi trasmissibile per via ereditaria. Ancora una volta tra iniziative mirate e consulti medici si desidera creare informazione attorno alla patologia.

Stop alla fecondazione assistita per i portatori di malattie genetiche

Secondo le nuove linee guida del Ministero della Salute, i portatori di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, e malattie cromosomiche, non potranno fare alcun ricorso alla fecondazione assistita. Ed è scattata subito la polemica. Vale la pena ricordare, che la pratica, al contrario, era stata ritenuta lecita da numerose sentenze e che è concessa anche a chi ha l’epatite o l’Aids.

Talassemia: l’8 maggio si celebra la Giornata mondiale

L’8 maggio 2011 ricorre la Giornata mondiale della talassemia, organizzata dalla Thalassemia International Foundation e promossa dalla Fondazione Leonardo Giambrone per la Guarigione dalla Thalassemia. La talassemia è una malattia ereditaria, causata da un difetto genetico che compromette il trasporto di ossigeno nel sangue, mandando in tilt i livelli di emoglobina.

Si tratta di una patologia molto diffusa nelle zone mediterranee e, nonostante i progressi fatti dalla scienza, resta tuttora inguaribile. In Italia, sono circa 7 mila le persone che soffrono di talassamia, e storicamente è più diffusa in Piemonte, Calabria, Puglia, Sicilia e Sardegna.

Talassemia, nuovo test prenatale senza rischi

Talassemia: è ora disponibile un nuovo test diagnostico prenatale senza rischi per il nascituro. L’esame è stato messo a punto a Palermo e presentato ieri a Roma.

Si tratta della celocentesi, un  test per il quale non è necessario bucare il sacco amniotico e la placenta al fine di scoprire se il bambino è affetto da talassemia. In questo caso il prelievo necessario al test viene effettuato per via vaginale. Per chi non ricordasse o non sapesse cosa questa malattia comporta, ne illustriamo brevemente le caratteristiche.

La talassemia e le nuove terapie

Le ondate di immigrazione dai paesi del sud-est asiatico come il Medio Oriente, l’India, l’Egitto, l’Africa stanno favorendo il ritorno di anemie congenite ereditarie, endemiche nei paesi di provenienza, che devono necessariamente essere approfondite anche da noi. Quando si parla di anemie congenite si intendono tutte quelle forme che coinvolgono i globuli rossi sia nella forma, nelle dimensioni che nel numero.

Nel 1980 è stato creato il Centro Anemie Congenite ad opera del prof. Gemini Fiorelli, direttore del dipartimento di medicina interna dell’Ospedale Maggiore; è un’ unità operativa soprattutto verso la cura di due particolari tipi di anemie congenite: le talassemie e le emoglobinopatie. La professoressa Maria Domenica Cappellini, responsabile del Centro Anemie Congenite IRCCS Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena, importanti centri nella regione Lombardia, afferma con certezza che nei prossimi 15 anni queste forme di anemia costituiranno una seria minaccia sanitaria mondiale.

La talassemia (dal greco thalassa = mare), più conosciuta come anemia mediterranea o microcitemia, proprio per le caratteristiche endemiche che la contraddistingue, coinvolge anche numerosi italiani che, se colpiti nelle forme più gravi come la beta talassemia major, impone, gia dai primi mesi di vita, delle trasfusioni continue da affiancare ad una terapia ferro-chelante quotidiana; ogni paziente ha mediamente bisogno di 2-3 unità di globuli rossi da assumere ogni 15/20 giorni per mantenere un livello di emoglobina corretto; non può inoltre trascurare la terapia ferro-chelante per rimuovere l’eccesso di ferro accumulatosi nel suo organismo.