Esame del sangue quantificherà la vecchiaia?

Un esame del sangue quantificherà il nostro grado di vecchiaia? E’ ciò che promette un’azienda inglese, sottolineando di aver messo a punto un test in grado di stabilire l’invecchiamento di una persona attraverso la misurazione dello stato dei telomeri, le estremità dei cromosomi che con il passare del tempo si accorciano.

Per la sindrome di Down in arrivo nuovo test genetico

Un nuovo test genetico non invasivo è stato messo a punto per effettuare una diagnosi di sindrome di Down e di sindrome di Edwards in modo più preciso rispetto agli attuali screening disponibili. Tralasciando volontariamente il problema etico della possibile interruzione di gravidanza derivante dai risultati ottenuti, concentriamoci sugli aspetti scientifici di questo nuovo strumento non ancora in uso.

Sonnambulismo, un problema genetico

Si aprono nuove porte conducenti alla comprensione del sonnambulismo. A quanto pare, secondo quanto rilevato da una ricerca condotta dalla Washington University School of Medicine, questo particolare disturbo del sonno avrebbe cause genetiche.

Lo studio è stato pubblicato su Neurology 1, rivista di settore.

Leucemia linfatica cronica, nuovo modello biologico

La leucemia linfatica cronica è, al pari degli altri tumori del sangue della stessa tipologia, una malattia davvero difficile da combattere e sconfiggere.

Un piccolo passo in tal senso potrebbe arrivare grazie alla definizione di un suo nuovo e unico modello biologico, in grado di mettere in relazione il suo corredo genetico, con i sintomi e la prognosi.

Dna, cos’è e come funziona

Tutto di recente ruota intorno al Dna. Più o meno abbiamo capito tutti di cosa si tratta e quanto sia importante. Ma se dovessimo spiegarlo ad un bambino che fa le elementari? O peggio, a qualche nonno avanti con gli anni, che ha vissuto la maggior parte della sua vita senza sentirlo nominare?

Ponendomi questa domanda ho realizzato che molti di noi, danno per scontate certe informazioni: le acquisiamo come se fossero dei dogmi. Allora sono andata a cercare, per capire e spiegare. Ci provo aiutandomi con un articolo che ho trovato un paio di anni fa su un giornale rivolto ai bambini “Il Colosseo” edito dal Comune di Roma.

Il termine Dna è l’abbreviazione del termine inglese che indica l’”Acido desossiribonucleico”. E fin qui ci siamo! Per spiegarne il funzionamento, nell’articolo si immagina il corpo umano come una macchina piena di ingranaggi.

Sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una condizione rara caratterizzata da gravi difficoltà di apprendimento e movimenti instabili o a scatti.

CAUSE: La sindrome di Angelman è una malattia cromosomica causata dalla mancanza di un gene. È interessante notare che il 75% dei pazienti con la sindrome di Angelman hanno un difetto genetico simile a quello trovato in un’altra condizione genetica, la sindrome di Prader-Willi, ma la quale si verifica sul cromosoma 15 ereditato dalla madre, anziché dal padre.

L’anomalia genetica può essere dovuta ad uno dei vari possibili tipi di problemi con i cromosomi:

  • Una piccola soppressione di una parte del cromosoma 15 (75% dei casi);
  • Eredità paterna doppia (circa 2-3% dei casi), cioè ereditare due copie del cromosoma 15 dal padre;
  • Mutazione del gene UBE3A (15%), c’è il rischio che la condizione si ripresenterà nelle generazioni successive se ce l’ha la madre;
  • Traslocazione nel cromosoma 15 (rari casi);
  • Errore nell’imprinting del cromosoma 15 (circa il 5% dei casi);
  • Raramente l’anomalia genetica non viene identificata.

Il cromosoma 15 è quasi unico in quanto porta impressa una regione, il che significa che la copia ereditata dalla madre si comporta in modo diverso da quella del padre. Errori di imprinting possono influenzare lo sviluppo di un bambino.

Premio Nobel per la Medicina alla ricerca sulla longevità

Diverse novità hanno caratterizzato l’ultima edizione del Premio Nobel per la medicina. Dal punto di vista scientifico, si è dato molto peso alla ricerca sulle cellule staminali, una frontiera che, come una delle ricercatrici premiate ha sottolineato, fino a qualche anno fa non sarebbe stato possibile intraprendere a causa delle limitazioni nella ricerca imposte dalla politica.

Dal punto di vista etico, la novità è che per la prima volta nella storia del premio dell’accademia svedese, viene dato a due donne contemporaneamente, mentre finora era risultato al massimo assegnato ad una donna sola, come accadde con l’italiana Rita Levi Montalcini. Le due donne premiate sono Elizabeth H. Blackburn e Carol W. Greider, entrambe statunitensi, insieme all’anglo-canadese Jack W. Szostak, per la ricerca che renderà più semplice capire il segreto della longevità.

Scoperti i geni responsabili della colite ulcerosa

Gli studi effettuati finora sulla colite ulcerosa ci facevano capire cos’era e come si curava, ma ciò che la causava rimaneva ancora in parte avvolto nel mistero. Oggi una ricerca italo-americana si avvicina verso la soluzione del problema. I ricercatori dell’Università di Pittsburgh, insieme a quelli dell’Irccs (istituto di ricovero e cura a carattere scientifico) di San Giovanni Rotondo sono partiti dai dati conosciuti, e cioè sul fatto che capitava spesso di notare l’insorgere della malattia tra più componenti della stessa famiglia.

Questo aveva fatto sospettare che ci fossero dei problemi genetici alla base, ma finora non si era capito di cosa si trattava effettivamente. Ora invece questa ricerca congiunta ha reso noto che ci sono tre cromosomi su cui agiscono diversi geni, che spiega la motivazione dell’ereditarietà della condizione.

Diabete e Celiachia: gemelli diversi?

Due tra le più gravi e diffuse patologie legate all’alimentazione, celiachia e diabete di tipo 1, sarebbero geneticamente legate tra loro. Non solo: all’origine di entrambe queste malattie pare ci siano importanti influenze derivanti dal fattore ambientale.

Questo, almeno, stando ai risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Cambridge Institute for Medical Research, e pubblicato sull’autorevole New England Journal of Medicine. Gli scienziati della prestigiosa Università inglese sono giunti a queste – sorprendenti – conclusioni al termine di un’analisi del DNA di un campione di 8064 persone affette da diabete di tipo 1 (quello che si manifesta quando l’organismo non riesce a produrre l’ormone insulina, necessario per convertire gli zuccheri presenti nel sangue in energia utile per il funzionamento delle cellule).

Il sesso del nascituro lo decide l’albero genealogico di papà

Fino a pochi anni fa, come spiegavano i famosi piselli di Mendel, la percentuale di possibilità di avere un figlio maschio o femmina era la stessa. Si credeva infatti che ogni parto fosse come un’estrazione del lotto, una lotteria a sè stante, in cui potevano uscire maschi o femmine, indipendentemente dalle “estrazioni” precedenti.

Una ricerca inglese forse da oggi ribalterà questa teoria. Secondo il dottor Corry Gellatly e il suo gruppo di ricercatori della Newcastle University, un uomo che abbia più fratelli che sorelle nella sua famiglia, e una preponderanza maschile rispetto ad una femminile nel parentato, ha maggiore possibilità di generare un figlio maschio, piuttosto che una femmina.

Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare.

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.