Alzheimer, identificati nuovi geni responsabili

Sono stati individuati 5 nuovi geni collegati al Morbo di Alzheimer: la presenza di ognuno di questi concorre ad un aumento del rischio di sviluppare tale forma di demenza senile. Questa scoperta rappresenta un passo avanti molto importante per combattere la malattia ed è frutto di una collaborazione internazionale, globale. Due le organizzazioni: l’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium guidato guidato dalla University of Pennsylvania School of Medicine dell’Università di Miami, e la Boston University School of Medicine,  ed un altro gruppo internazionale per lo più europeo, coordinato dall’Istituto Pasteur di Parigi. In tutto sono state fatte quasi 60.000 analisi del Dna su altrettante persone, 19.000 affette dalla malattia di Alzheimer ed il restante, sane. Ne sono scaturite due ricerche scientifiche pubblicate sull’ultimo numero di Nature Genetics che tendono a confermarsi reciprocamente e a porre l’accento su nuovi ambiti di ricerca.

Leucemia mieloide acuta: individuati alcuni geni responsabili

Leucemia mieloide acuta: un cancro delle cellule bianche del sangue. Gli scienziati hanno individuato tre gruppi di mutazioni genetiche che sembrano esserne la causa predisponente. Ad affermarlo uno studio pubblicato su Nature Genetics realizzato dai ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute, che potrebbe portare a nuovi trattamenti terapeutici nei confronti di questa forma di leucemia, anche se per ora si è lavorato esclusivamente su topi. Ogni anno, solo nel Regno Unito, vengono effettuate 2.000 diagnosi di leucemia mieloide acuta. Ecco cosa accade nel sangue dei pazienti: durante la malattia il midollo osseo, da cui originano le cellule del sangue, cominciano a produrre globuli bianchi immaturi. Ciò provoca un disequilibrio nel sangue: non essendo adeguatamente sviluppati questi globuli, non si dimostrano in grado di combattere le infezioni, mentre i globuli rossi sono pochi per poter trasportare le giuste quantità di ossigeno in tutto il corpo.

L’altezza? Tutta questione di Dna


Guardare la gente dall’alto in basso? È solo questione di geni, ma di quelli giusti che regalano i centimetri in più. La notizia viene da Nature Genetics, dove un gruppo di ricercatori coordinati da Timothy Frayling della Peninsula Medical School, Exeter e Mark McCarthy dell’Università di Oxford ha di recente annunciato di aver individuato un’altra ventina di regioni del genoma che, ereditate nella giusta combinazione, potrebbero far guadagnare anche 6 cm di altezza. Ereditare due versioni “alte” del gene llmga2, una dal padre e una dalla madre, farebbe guadagnare per inciso un centimetro verso l’alto.

E così, al contrario dell’obesità causata da un mix di geni ma soprattutto di abitudini sbagliate, per l’altezza si scopre che bistecche e lezioni di pallacanestro non possono fare molto. La lunghezza degli orli è scritta da subito nei geni, almeno per il 90%, sembra suggerire quest’ultima analisi di genome-wide association (Gwas). Questa notizia proviene da uno studio realizzato andando a scandagliare il Dna di 30mila persone, in gran parte attinto dal Wellcome Trust Case Control Consortium (il più grande studio mai intrapreso alla ricerca delle basi genetiche di molte patologie della vita quotidiana), dal Cambridge Genetics of Energy Metabolism (Gem) e dal CoLaus Study svizzero.

Calvizie addio! Dalla genetica la chiave per sconfiggerla

Un gruppo di ricercatori tedeschi dell’Istituto di genetica umana dell’università di Bonn, guidato da Regina Betz , ha scoperto il gene in grado di influenzare la crescita dei capelli. La notizia è stata pubblicata sulla versione on line di Nature Genetics . La scoperta è avvenuta grazie all’analisi di pazienti affetti da due tipi di patologie genetiche che influenzano la crescita dei capelli. La prima è la ipotricosi ereditaria simplex una malattia genetica che causa la perdita dei capelli sin dalla primissima infanzia (la caduta dei capelli, senza ricrescita, si verifica il più delle volte intorno al sesto mese di vita), la seconda è una rara patologia che comporta la crescita di capelli radi, lanosi e secchi.

Per entrambe le patologie è stata identificata una mutazione del gene P2RY5.
Il gene è situato sulle cellule dei follicoli piliferi e funziona come un vero e proprio interruttore per la crescita dei capelli, mostrandosi inattivo in caso di calvizie. Ma la vera buona notizia per tutte le persone affette da questo fastidioso problema, anche del tipo “comune”, è che la ricerca tedesca è stata integrata da uno studio compiuto negli Stati Uniti da Jerry Shapiro, professore di dermatologia alla University of British Columbia, e dalla collega Vera Price , delle vere e proprie autorità nel campo, che ha condotto alla individuazione di una molecola in grado di attivare il gene P2RY5 e favorire, di conseguenza la crescita dei capelli.

Infarto e aneurisma. Dopo la scoperta di un gene comune vediamo come è possibile prevenirne l’insorgenza

E’ stata diffusa recentemente la notizia della scoperta di un gene comune alle malattie cardiovascolari quali infarto e aneurismi intracranici e addominali pubblicata dalla rivista Nature Genetics.
A capo del gruppo di lavoro internazionale che ha condotto le ricerche, del quale fanno parte anche alcuni studiosi italiani, l’islandese Kari Stefansson. Tale scoperta segna un progresso decisivo nella costruzione di una banca dati che permetterà di rendere sempre più efficaci le azioni di prevenzione e cura delle patologie cardiovascolari.

In attesa che la scienza compia ulteriori progressi nello studio delle basi genetiche di questo tipo di patologie vediamo come è possibile tutelarsi dal rischio di svilupparle adottando alcune semplici abitudini di vita e alimentari, efficaci anche nel caso di predisposizione genetica (la quale, infatti, non implica la certezza che l’individuo geneticamente predisposto svilupperà la malattia)

Alla base di malattie cardiovascolari come aneurisma e infarto troviamo infatti l’aterosclerosi, un’infiammazione cronica delle arterie che spesso si sviluppa a causa dell’esposizione a numerosi fattori di rischio. Oltre a ipertensione, diabete, malattie genetiche molto rare, età, sesso maschile e predisposizione familiare è ampiamente accertato che rappresentano fattori di rischio per lo sviluppo dell’aterosclerosi scorrette abitudini alimentari che possono portare all’eccesso di colesterolo e/o trigliceridi nel sangue (iperlipidemia), il fumo di sigaretta, la vita sedentaria, l’obesità, lo stress, il consumo eccessivo di alcool.