Russare fa male…a chi ci dorme accanto!

Vostro marito (o vostra moglie!) russa? Bene, sappiate che la vostra salute è in pericolo. La scoperta è di un gruppo di ricercatori londinesi dell’University College e dell’Imperial College, ed è stata resa nota dal “Daily Mail”. Oltre al rischio di perdere sonno le persone che dormono accanto a qualcuno che russa corrono infatti il rischio di andare incontro a patologie cardiovascolari, renali e neurologiche.

Il pericolo non riguarda soltanto chi trascorre le notti insonni a cercare di porre rimedio al rumore molesto emesso da quello che dovrebbe essere l’oggetto del loro desiderio amoroso, ma anche quelli che sostengono di essersi ormai abituati al russare fragoroso del loro compagno e di riuscire a dormire lo stesso, riferendo addirittura, in alcuni casi, di non riuscire a prendere sonno se non sentono questo rassicurante frastuono. Lo studio inglese ha trovato infatti che dormire accanto a una persona che russa può indurre un aumento della pressione sanguigna con conseguenze nefaste sulla salute e predisporre a infarto, blocco renale e demenza .

Fertilità. Semaforo verde per i padri ultraquarantenni

Buone notizie per gli uomini che hanno deciso di avere un figlio a quarantanni (e più) suonati. Una ricerca condotta all’Università canadese di Ottawa ha stabilito che l’età paterna rappresenta un rischio per la salute del nascituro più quando è precoce che quando è avanzata. Lo studio, che è stato condotto su un campione di bambini le cui madri avevano tutte un’età compresa fra 20 e 29 anni, ha messo in relazione l’età paterna con la probabilità di generare figli prematuri, sottopeso o più piccoli dell’età gestazionale e con il tasso di mortalità entro il primo anno di vita

E’ emerso che gli uomini che diventano padri prima dei venti anni hanno il 17% in più di probabilità che il proprio figlio sia troppo piccolo per la sua età gestazionale, il 13% in più che sia sottopeso e l’11% in più che nasca prematuro. Inoltre i bambini nati da baby padri presentano il 22% di probabilità di morire entro il primo anno di vita. Mentre gli uomini che diventano padri oltre i quarantanni (anche a cinquanta o sessanta anni) non presentano rischi maggiori dei padri compresi nella fascia di età fra venti e trenta anni, di generare un figlio con problemi di salute.

Il tramonto delle taglie forti. Avere un seno abbondante fa male alla salute

Nonostante il diffondersi dell’ossessione per la magrezza, sostenuto dall’avvento delle supermodelle anoressiche, avere una taglia di reggiseno superiore alla terza è ancora considerato un priviliegio. Guardate con invidia dalle donne un pò meno “dotate” e con ammirazione dagli uomini, le “taglie forti” hanno un posto tutto per sè nell’olimpo della seduzione. Lo prova il numero di interventi di mastoplastica addittiva in forte aumento soprattutto oggi che le adolescenti, sempre più bombardate da messaggi mediatici che promuovono l’adesione a modelli di bellezza stereotipati, fanno più fatica del normale (per la loro età) ad accettare la propria fisicità.

Tuttavia avere un seno molto grande non ha solo aspetti positivi e non solo da un punto di vista estetico. E’ noto infatti da tempo che un seno troppo grande può causare differenti problematiche fra cui l’arcinoto mal di schiena e contratture muscolari causati dall’assunzione di una postura scorretta che può essere anche alla base di disturbi come scoliosi e dolori articolari. Anche dal punto di vista psichico un seno troppo abbondante può rapresentare una fonte di disagio portando le donne, paradossalmente a sentire la propria femminilità inibita e mortificata. Per risolvere il problema molte donne, molte più di quante non si creda comunemente, ricorrono alla mastoplastica riduttiva, un intervento che, in certe condizioni, è possibile anche fare in convenzione con il sistema sanitario.

I pericoli della Sindrome dell’apnea ostruttiva nel sonno

La Osas o sindrome dell’apnea ostruttiva nel sonno colpisce oltre 1.600.000 italiani. Si tratta di un vero e proprio disturbo del sonno che si presenta con sintomi quali russamento abituale, apnee notturne cui si accompagnano improvvisi risvegli notturni associati a una angosciante sensazione di soffocamento, cefalea mattutina, sonnolenza diurna e riduzione della concentrazione e dell’attenzione. A causare i sintomi sono episodi di ostruzione delle vie aeree superiori che si verificano durante il riposo notturno.

E’ proprio la riduzione di attenzione e concentrazione a mettere in allarme gli studiosi del Cnr di Palermo che stanno dedicando all’argomento un ampio ventaglio di studi e ricerche. Questi sintomi infatti farebbero della sindrome un problema di salute pubblica dal momento che possono costituire un fattore di rischio per chi durante il giorno si mette alla guida di un veicolo, proprio come se questo fosse sotto l’effetto di alcol o droga diventando così un pericolo per se e per gli altri. Questo è quanto afferma Domenico Geraci, direttore dell’Istituto di biomedicina e immunologia molecolare (Ibim) del Cnr di Palermo. E i dati parlano chiaro. Uno studio del 2001 rileva che il 21% degli incidenti autostradali nel periodo 93-97 fu causato dalla sonnolenza, dato confermato da un’indagine del Ministero della salute secondo la quale dietro la metà degli incidenti causata da uno stato di sonnolenza si nasconde l’Osas.

Joseph Carey Merrick ovvero l’uomo elefante

Joseph Carey Merrick, la cui storia è stata resa celebre dal film di David Lynch del 1980 The elephant man è noto appunto come l’uomo elefante. Nato a Leicester nel 1862 e morto a Londra a soli 27 anni, Merrick cominciò a mostrare i segni della malattia che lo avrebbe reso deforme intorno ai due anni. Fu a quell’età che i tessuti e le ossa cominciarono ad ingrossarsi in maniera abnorme in tutto il corpo, esclusi il braccio sinistro e i genitali, causando protuberanze e storture che deturparono l’aspetto fisico dell’uomo in maniera gravissisma.

Nato in un quartiere degradato da una famiglia povera, Merrick tentò di svolgere tanti umili lavori prima di cominciare a lavorare come “fenomeno da baraccone” dapprima in Inghilterra, poi, quando i luna park furono vietati per legge, in Belgio. Questo fino all’incontro con il medico del Royal London Hospital Frederick Treves che fece in modo che Merrick venisse ricoverato nel suo ospedale. Fu qui che il caso di Merrick venne esaminato scientificamente e che l’uomo ricevette, forse per la prima volta nella sua vita,un trattamento umano e dignitoso. Nello stesso ospedale Merrick morì per soffocamento dopo aver dormito in posizione supina, cosa che gli era impedita a causa del peso del suo cranio, che lo costringeva a dormire seduto.

Memo-film. Una speranza per i malati di Alzheimer

Il Progetto Memo-film nasce dalla collaborazione fra la Cineteca Comunale e l’Istituto Giovanni XXIII di Bologna con il contributo di Unipol. Il progetto ha come scopo la realizzazione di dieci film che hanno come tema la vita di altrettanti pazienti affetti da morbo di Alzheimer seguiti all’Istituto Giovanni XXIII. Si tratta di una sorta di film-terapia nella quale protagonista e, allo stesso tempo, fruitore del film è proprio la persona malata di Alzheimer. Il film ripercorre la vita del paziente attraverso le tappe principali e gli eventi salienti ormai dimenticati miscelandola a scene tratte da film celebri. Una volta terminata la pellicola, la cui realizzazione è curata dalla cineteca di Bologna, presieduta dal regista Giuseppe Bertolucci, il film viene mostrato ai pazienti ogni giorno per circa venti minuti allo scopo di riattivarne la memoria e agevolare così il recupero del senso di identità che purtroppo la malattia gradualmente sbiadisce fino a cancellarlo del tutto.

Il morbo di Alzheimer è una malattia degenerativa che investe le cellule cerebrali. Si tratta di una patologia progressivamente e fortemente invalidante che colpisce per lo più soggetti anziani, anche se esistono forme precoci che colpiscono già prima dei cinquant’anni. E’ la più diffusa tra le demenze, circa il 70% dei casi di demenza sono dovuti al morbo di Alzheimer. Più precisamente l’incidenza di questa patologia è del 5% nelle persone oltre i 65 anni per giungere al 40-45% nelle persone fra 80 e 90 anni. Ad esserne colpite nel nostro paese sono circa 800.000 persone, in prevalenza donne.

Il cuore bioartificiale: una nuova scoperta scientifica ed i possibili risvolti

L’Università del Minnesota ha condotto un esperimento, per ora solamente su topi e suini, dando vita al primo cuore bioartificiale, che vive e batte senza bisogno di essere legato ad un corpo. Sembra un film di fantascienza invece è tutto vero. Il processo si chiama decellularizzazione e consiste nel togliere cellule dal cuore dell’animale morto con l’uso di composti chimici. A questo punto lo scheletro proteico è stato quindi ripopolato con cellule staminali cardiache.

Quattro giorni dopo, le cellule hanno cominciato a contrarsi e dopo otto giorni, i cuori bioartificiali di topi e maiali, hanno cominciato a battere. “Quando abbiamo visto che il cuore cominciava a battere siamo rimasti senza parole”, ha scritto uno dei ricercatori, Ott Still, su Nature Medicine. Secondo Doris Taylor, direttrice del centro per la Ricostruzione Cardiaca dell’Università del Minnesota, è un passo essenziale sulla via dei trapianti soprattutto per chi è in attesa da anni. Rappresenta un punto di partenza per la creazione non soltanto di cuori artificiali ma anche di vasi sanguigni e altri organi. La scoperta potrebbe segnare una svolta, mettendo fine alla cronica mancanza di donatori che mette a rischio milioni di persone.

Soltanto negli Stati Uniti circa cinque milioni di persone soffrono di scompenso cardiaco ed altri 550,000 nuovi casi vengono diagnosticati, purtroppo 50,000 persone ogni anno muoiono aspettando un trapianto di cuore. La scoperta lascia anche prevedere un futuro in cui tutti gli organi necessari potranno essere creati in laboratorio. Con un pregio enorme: il cuore bioartificiale riduce di molto il rischio di rigetto perché ricreato con le cellule staminali del paziente stesso.

Sindrome di Prader-Willi, scheda informativa

La Sindrome di Prader-Willi è causata da un’alterazione strutturale del cromosoma 15 di origine paterna. Colpisce un bambino su 15000-20000 nati e riguarda entrambi i sessi. Le manifestazioni cliniche principali riguardano alterazioni comportamentali che fanno la loro comparsa nella prima infanzia, prima fra tutte l’iperfagia, cioè l’assunzione incontrollabile di cibo.

Alla nascita il neonato con Sindrome di Prader-Willi presenta un grado piuttosto notevole di ipotonia muscolare che può causare difficoltà ad alimentarsi e rendere necessario il ricorso a un sondino naso-gastrico, in seguito l’ipotonia tende ad affievolirsi, fino a scomparire quasi del tutto in adolescenza, per lasciare il posto a diverse alterazioni del comportamento. La già citata iperfagia, causata da una disfunzione dell’ipotalamo, induce il bambino a mangiare in maniera compulsiva qualunque tipo di alimento portandolo a diventare obeso nel giro di breve tempo. Altre alterazioni comportamentali caratteristiche sono rappresentate da un temperamento collerico e repentini cambiamenti di umore con scatti d’ira, spesso causati dal tentativo dei familiari di controllare l’iperfagia. Sono spesso presenti difficoltà ad adattarsi a situazioni che esulano dalla quotidianità.

La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

La Sindrome di Turner, scheda informativa

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall’assenza di un intero cromosoma X in ciascuna cellula dell’organismo che normalmente, nei soggetti di sesso femminile, ne possiede due, più raramente sono riscontrabili forme a mosaico (il cromosoma è assente solo in alcune cellule mentre in altre è presente in duplice copia) e forme causate da anomalie cromosomiche strutturali nelle quali uno dei due cromosomi X risulta in qualche modo danneggiato.

La Sindrome si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre è più evidente nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono tipicamente bassa statura,1,45 m in media, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani (linfedema periferico), caratteri sessuali secondari poco sviluppati a causa di anomalie ovariche che comportano una carente produzione di estrogeni. Le donne affette da Sindrome di Turner presentano inoltre amenorrea primaria (assenza del ciclo mestruale) o menopausa precoce. Meno dell’1% è in grado di procreare. Possono aggiungersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscettibilità alla malattie autoimmuni e allo sviluppo dell’osteoporosi.In alcuni casi sono presenti miopia o strabismo. La sindrome non comporta ritardo mentale anche se sono stati individuati deficit visuo-motori e visuo-spaziali che possono causare difficoltà scolastiche, in questo senso riveste un’importanza fondamentale la qualità dell’ambiente familiare e scolastico della bambina che deve essere sufficientemente supportivo e incoraggiante, diversamente un atteggiamento iperportettivo da parte di familiari, amici e insegnanti rischia di avere un’inflluenza negativa sullo sviluppo psichico della persona.

La sindrome di Down, scheda informativa

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un’anomalia del cromosoma 21.

Più precisamente esistono tre tipi di anomalie cromosomiche (tutte riguardanti comunque il cromosoma 21) che hanno come risultato finale la Sindrome di Down: nel 95% dei casi sono presenti in ogni cellula dell’organismo tre cromosomi 21 (uno in più del normale), un numero piuttosto esiguo di individui invece presenta una forma a mosaico della sindrome, per cui solo alcune cellule hanno tre copie del suddetto cromosoma, infine, altrettanto raramente, la Trisomia 21 è causata da un’anomalia cromosomica definita traslocazione robertsoniana in cui un frammento del cromosoma 21 si congiunge con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22. Gli individui portatori di questa anomalia sono sani ma hanno una probabilità elevata di generare un figlio affetto da Sindrome di Down (si parla in questo caso di Sindrome di Down familiare).

Le persone affette da questa Sindrome presentano tratti somatici caratteristici quali viso rotondo, naso corto, occhi di taglio orientale, ponte nasale stretto, epicanto (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), orecchie piccole, dita e collo tozzi, statura inferiore alla media. La sindrome include anche complicanze mediche quali cardiopatie, maggiore suscettibilità alle infezioni a causa di un deficit parziale delle difese immunitarie, predisposizione alla leucemia, problemi di vista e di udito, anomalie della colonna vertebrale, ipotonia muscolare. Sono presenti ritardo mentale e problemi di linguaggio.

Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare.

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.