La Sindrome di Klineferter, scheda informativa

La Sindrome di Klineferter , descritta per la prima volta nel 1942 da H.Klineferter, è la più comune fra le sindromi causate da anomalie dei cromosomi sessuali. Riguarda esclusivamente individui di sesso maschile che presentano un cariotipo 47XXY e sono dotati quindi di un cromosoma X in più rispetto alla norma (cariotipo 46XY). L’incidenza è di un maschio ogni 500-1000 nati.

Gli uomini affetti da Sindrome di Klineferter mostrano delle manifestazioni cliniche tipiche rappresentate principalmente da insufficiente virilizzazione (scarsa produzione pilifera, dimensioni del pene ridotte), ipogonadismo (testicoli piccoli e duri), ginecomastia (ingrossamento eccessivo delle mammelle), muscolatura poco sviluppata, statura più elevata della media, azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) con conseguente sterilità, . Tuttavia, la gran parte di essi ha comportamenti psicosessuali maschili e una vita sessuale normale. Occorre precisare che alcuni individui con cariotipo XXY non sviluppano la Sindrome.
In alcuni individui si manifesta deficit cognitivo di grado lieve e possono presentarsi problemi di linguaggio e difficoltà nell’apprendimento di lettura e scrittura.

La Sindrome di Turner, scheda informativa

La Sindrome di Turner, nota anche come Disgenesia gonadica, è una patologia che interessa esclusivamente soggetti di sesso femminile dovuta a un’anomalia del cromosoma sessuale X. L’incidenza è di 1 femmina su 2500 nate. Nella gran parte dei casi è causata dall’assenza di un intero cromosoma X in ciascuna cellula dell’organismo che normalmente, nei soggetti di sesso femminile, ne possiede due, più raramente sono riscontrabili forme a mosaico (il cromosoma è assente solo in alcune cellule mentre in altre è presente in duplice copia) e forme causate da anomalie cromosomiche strutturali nelle quali uno dei due cromosomi X risulta in qualche modo danneggiato.

La Sindrome si manifesta in modo più sfumato in quei soggetti che presentano forme a mosaico o causate da alterazioni strutturali, mentre è più evidente nelle forme dovute a monosomia completa del cromosoma X. Le manifestazioni cliniche includono tipicamente bassa statura,1,45 m in media, torace a scudo (gabbia toracica ampia e piatta), collo corto, gonfiore di piedi e mani (linfedema periferico), caratteri sessuali secondari poco sviluppati a causa di anomalie ovariche che comportano una carente produzione di estrogeni. Le donne affette da Sindrome di Turner presentano inoltre amenorrea primaria (assenza del ciclo mestruale) o menopausa precoce. Meno dell’1% è in grado di procreare. Possono aggiungersi complicanze cardiache, anomalie renali, ipertensione, maggiore suscettibilità alla malattie autoimmuni e allo sviluppo dell’osteoporosi.In alcuni casi sono presenti miopia o strabismo. La sindrome non comporta ritardo mentale anche se sono stati individuati deficit visuo-motori e visuo-spaziali che possono causare difficoltà scolastiche, in questo senso riveste un’importanza fondamentale la qualità dell’ambiente familiare e scolastico della bambina che deve essere sufficientemente supportivo e incoraggiante, diversamente un atteggiamento iperportettivo da parte di familiari, amici e insegnanti rischia di avere un’inflluenza negativa sullo sviluppo psichico della persona.

Diabete, un rapporto amaro.

Tra le malattie in crescita il diabete è una delle patologie croniche a più larga diffusione nel mondo: nel 2025 si prevede, nell’età compresa tra i 20 e i 79 anni, un incremento del 24% con un coinvolgimento di 333 milioni di persone. Il diabete è una patologia che si caratterizza per un’ aumentata concentrazione di glucosio nel sangue. La concentrazione di glucosio di norma viene regolata dall’insulina, un ormone prodotto dal Pancreas. Quando questo ormone manca del tutto oppure è deficitario si verificano dei problemi sui livelli di glucosio.

Tuttavia quando il Pancreas non produce affatto insulina oppure ne produce troppo poca si parla di diabete di tipo 1 detto anche diabete giovanile, mentre invece nel diabete di tipo 2 (tipico delle persone di età più matura) l’insulina è prodotta in giusta quantità ma ad un ritmo rallentato e non è attiva sulle cellule della glicemia.

Il diabete di tipo 1 è sicuramente quello che implica un maggior coinvolgimento del paziente e di tutta la sua famiglia in quanto c’è la necessità quotidiana di insulina. E’ pertanto necessaria un’attiva collaborazione tra medico di base e diabetologo, una buona informazione al paziente che deve essere istruito sul controllo dei livelli di glicemia, sullo stile di vita da tenere e sull’alimentazione. Questo almeno in teoria.

DA CORREGGERE Il linguaggio delle mani

Esiste una variegata gestualità nelle persone: quando vogliamo ribadire un concetto, puntualizzare o negare abbiamo un preciso linguaggio corporeo. Alcune azioni, talvolta inconscie, sono insite nell’uomo moderno ormai da millenni.

Mentre gli animali mostrano attenzione a modo loro, l’uomo tende a rialzare le sopraciglia in alcune fasi del suo pensiero. Non solo, anche le pupille si dilatano a seconda delle emozioni che proviamo durante una conversazione; il baciare ha invece radici primordiali che risalgono indietro nei millenni: alcuni scienziati hanno espresso la teoria che il bacio risalirebbe al gesto materno di popolazioni primitive in cui le madri masticavano il cibo per i lori figli piccoli e glielo passavono attraverso la bocca. Ci sono indicazioni che alcuni millenni fa in alcune culture primordiali c’era la credenza che nell’unione delle labbra tra partner ci fosse il significato dell’unione delle due anime.

La sindrome di Down, scheda informativa

La sindrome di Down, nota anche con il nome di Trisomia 21, fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down. Fu invece il genetista francese J. Le Jeune ad individuare, nel 1959, la causa della sua insorgenza in un’anomalia del cromosoma 21.

Più precisamente esistono tre tipi di anomalie cromosomiche (tutte riguardanti comunque il cromosoma 21) che hanno come risultato finale la Sindrome di Down: nel 95% dei casi sono presenti in ogni cellula dell’organismo tre cromosomi 21 (uno in più del normale), un numero piuttosto esiguo di individui invece presenta una forma a mosaico della sindrome, per cui solo alcune cellule hanno tre copie del suddetto cromosoma, infine, altrettanto raramente, la Trisomia 21 è causata da un’anomalia cromosomica definita traslocazione robertsoniana in cui un frammento del cromosoma 21 si congiunge con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22. Gli individui portatori di questa anomalia sono sani ma hanno una probabilità elevata di generare un figlio affetto da Sindrome di Down (si parla in questo caso di Sindrome di Down familiare).

Le persone affette da questa Sindrome presentano tratti somatici caratteristici quali viso rotondo, naso corto, occhi di taglio orientale, ponte nasale stretto, epicanto (piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), orecchie piccole, dita e collo tozzi, statura inferiore alla media. La sindrome include anche complicanze mediche quali cardiopatie, maggiore suscettibilità alle infezioni a causa di un deficit parziale delle difese immunitarie, predisposizione alla leucemia, problemi di vista e di udito, anomalie della colonna vertebrale, ipotonia muscolare. Sono presenti ritardo mentale e problemi di linguaggio.

La talassemia e le nuove terapie

Le ondate di immigrazione dai paesi del sud-est asiatico come il Medio Oriente, l’India, l’Egitto, l’Africa stanno favorendo il ritorno di anemie congenite ereditarie, endemiche nei paesi di provenienza, che devono necessariamente essere approfondite anche da noi. Quando si parla di anemie congenite si intendono tutte quelle forme che coinvolgono i globuli rossi sia nella forma, nelle dimensioni che nel numero.

Nel 1980 è stato creato il Centro Anemie Congenite ad opera del prof. Gemini Fiorelli, direttore del dipartimento di medicina interna dell’Ospedale Maggiore; è un’ unità operativa soprattutto verso la cura di due particolari tipi di anemie congenite: le talassemie e le emoglobinopatie. La professoressa Maria Domenica Cappellini, responsabile del Centro Anemie Congenite IRCCS Ospedale Maggiore, Mangiagalli e Regina Elena, importanti centri nella regione Lombardia, afferma con certezza che nei prossimi 15 anni queste forme di anemia costituiranno una seria minaccia sanitaria mondiale.

La talassemia (dal greco thalassa = mare), più conosciuta come anemia mediterranea o microcitemia, proprio per le caratteristiche endemiche che la contraddistingue, coinvolge anche numerosi italiani che, se colpiti nelle forme più gravi come la beta talassemia major, impone, gia dai primi mesi di vita, delle trasfusioni continue da affiancare ad una terapia ferro-chelante quotidiana; ogni paziente ha mediamente bisogno di 2-3 unità di globuli rossi da assumere ogni 15/20 giorni per mantenere un livello di emoglobina corretto; non può inoltre trascurare la terapia ferro-chelante per rimuovere l’eccesso di ferro accumulatosi nel suo organismo.

Sconfiggere la Bulimia. L’approccio multidisciplinare come trattamento elettivo

La bulimia è un disturbo dell’alimentazione che può presentare un decorso variabile: da un singolo episodio risolvibile in poco tempo allo strutturarsi di una forma cronica con un discreto rischio di morte per complicanze mediche o suicidio.

La terapia dei disturbi del comportamento alimentare, come l’anoressia e la bulimia, presenta svariate difficoltà legate all’atteggiamento dei pazienti che in genere negano la patologia e sono scarsamente collaborativi, e spesso presentano, in concomitanza, altre patologie di interesse psichiatrico oltre ad un elevato rischio di suicidio. Nella gran parte dei casi la terapia è ambulatoriale. Si rende necessario il ricovero quando la terapia ambulatoriale si rivela insufficiente, si verificano importanti squilibri elettrolitici, la paziente presenta in comorbilità gravi disturbi psichici, è a rischio di suicidio, o è necessario allontanarla da relazioni familiari patologiche.
In ogni caso è di fondamentale importanza che l’intervento sia calibrato in funzione delle specifiche esigenze della paziente.

Chirurgia estetica: siete favorevoli o contrari? Date un occhiata prima a queste foto

Sempre più spesso si avverte nel mondo d’oggi, in cui l’immagine e l’aspetto fisico sono sempre più importanti e rilevanti, l’esigenza di essere belli, ovvero senza difetti, e di apparire sempre più giovani (ringiovanimento chirurgico) o rallentare i segni dell’invecchiamento.

La chirurgia estetica è forse la forma più popolare di plastica chirurgica. Nel 2006 nei soli Stati Uniti, il paese che probabilmente ricorre maggiormente al bisturi, quasi 11 milioni di pazienti sono ricorsi a questi trattamenti.

In effetti, secondo l’ordinamento giuridico statunitense, qualsiasi medico, indipendentemente dalla specializzazione, può intraprendere questo tipo di interventi. La distinzione tra le due discipline, la “chirurgia plastica” e la “chirurgia estetica” non è sempre puramente accademica: la prima è riconosciuta all’American Board of Medical Specialties come quella branca della medicina interessata alla riparazione dei difetti di forma e funzione, e questo include sia la chirurgia estetica che quella ricostruttiva (plastica). Il termine “chirurgia estetica” comunque si riferisce principalmente a quella chirurgia impegnata in processi di miglioramento cosmetico della persona, o dell’ “apparire”. E in molti paesi come l’Australia, ad esempio, anche molti dottori che non hanno la qualifica di chirurghi possono condurre operazioni di chirurgia estetica.

La chirurgia plastica estetica può intervenire per ristabilire quell’equilibrio che ci è venuto a mancare nel corso degli anni col passare del tempo, o che non abbiamo mai avuto.

Infatti un difetto fisico, sia esso congenito (ovvero dalla nascita) oppure acquisito nel corso degli anni, può cambiare non solo la nostra vera immagine, ma anche il nostro stato psicologico, ovvero può provocare imbarazzi, paure o insicurezza.

Anomalie cromosomiche. Cosa sono e quale tipo di patologie possono causare.

I cromosomi sono sono strutture presenti in tutte le cellule costituite da acido desossiribonucleico (dna) e proteine. Il dna contenuto nei cromosomi è suddiviso in parti dette geni, atti al mantenimento e alla trasmissione dei caratteri ereditari dell’individuo. In ciascuna cellula sono contenute due copie di ciascun cromosoma per un totale di 22 coppie più una coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi).

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma (anche se esistono, in rari casi, donne che presentano quattro o cinque cromosomi X). Quanto alle anomalie strutturali esse possono consistere nella perdita più o meno estesa di una frammento di cromosoma (delezioni e microdelezioni), nell’esistenza di due copie di uno stesso frammento nello stesso cromosoma (duplicazione e microduplicazione), nel riposizionamento di un frammento in posizione differente da quella originaria dopo una rotazione di 180° (inversione) o nel trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi (traslocazione).

In genere i bambini affetti da anomalie cromosomiche nascono da genitori perfettamente sani. L’origine della anomalia si colloca al momento della formazione delle cellule germinali dei genitori, ciascuna delle quali possiede solo la metà del corredo cromosomico normalmente presente nelle cellule. Sarà al momento della fecondazione che le cellule germinali dei genitori incontrandosi daranno luogo al normale corredo cromosomico che risulterà quindi metà proveniente dalla madre e metà dal padre. Anche se l’età della madre non è un fattore determinante per l’insorgenza delle anomalie cromosomiche il rischio di trisomia aumenta con l’aumentare dell’età materna. Per questo la diagnosi prenatale è consigliata alle donne che avranno 35 anni al momento del parto. Questo tipo di accertamento è inoltre consigliato quando la coppia ha già avuto precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche, uno dei genitori o uno dei loro parenti stretti ne è affetto, il tritest mostra un elevato indice di rischio.

OGM. Cosa sono e quanto sono diffusi nel nostro paese gli organismi geneticamente modificati

Gli organismi geneticamente modificati (OGM) sono piante o animali il cui codice genetico è stato modificato in laboratorio per fare in modo che acquisiscano delle caratteristiche specifiche che non posseggono in natura. Le manipolazioni genetiche che danno luogo a OGM sono utilizzate in campo biomedico, agricolo, alimentare e zootecnico. Qui daremo spazio alle applicazioni in agricoltura perchè sono quelle che maggiormente incuriosiscono e in qualche modo preoccupano i consumatori da qualche anno a questa parte.

La manipolazione genetica consiste, in questo caso nell’introdurre negli organismi vegetali parti di dna provenienti da organismi del tutto differenti (anche animali) per sfruttarne le caratteristiche. Sono state modificate numerose varietà vegetali per renderle più resistenti ad avverse condizioni climatiche, a parassiti, pesticidi, ma anche migliorarne le proprietà nutrizionali o la conservazione. Ad esempio è stato iniettato materiale genetico proveniente da un pesce artico per ottenere delle fragole resistenti al freddo.

Furono Stanley Cohen della Standford University ed Herbert Boyer della University of California a dimostrare per la prima volta, nel 1973, che era possibile trasferire materiale genetico da un organismo all’altro clonando un gene di rana all’interno del batterio Escherichia coli.
Da allora le sperimentazioni nel campo della manipolazione genetica, grazie anche ai progressi della biologia molecolare, sono cresciute vertiginosamente.

La Distrofia Muscolare di Duchenne. Come si manifesta e con quali mezzi è possibile affrontarla?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina, la distrofina appunto, che porta alla perdita progressiva della forza muscolare e, di conseguenza, alla perdita delle abilità motorie.

Ad essere colpiti dalla malattia sono soggetti di sesso maschile (uno su 3500 nati), mentre le fammine possono essere “portatrici sane” tranne in rari casi in cui la sindrome si manifesta in forma lieve. Secondo le stime in Italia 5000 persone sono affette da questa patologia.
La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino comincia a manifestare difficoltà a saltare, correre, salire le scale, alzarsi da terra (ricorre alla cosiddetta manovra di Gowers che consiste nell’appoggiare le mani alle cosce per spingere in alto la parte superiore del corpo).

La patologia è progressiva e porta a perdere l’uso degli arti inferiori verso l’adolescenza e di quelli superiori intorno alla prima età adulta. Insorgono anche difficoltà respiratorie, che renderanno necessario il ricorso alla ventilazione meccanica, e cardiache. proprio queste complicanze cardiache e respiratorie riducono notevolmente le aspettative di vita dei soggetti portatori della distrofia di Duchenne. Circa un 30% di essi presenta un deficit cognitivo che però rimane stabile. Anche in assenza di deficit sono possibili difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio.

Nei bambini aldisotto dei tre anni di solito si perviene alla diagnosi dopo il riscontro casuale dell’aumento di Creatin Kinasi (CK) nel sangue, mentre nei bambini intorno atre anni sono i genitori a riferire le difficoltà motorie cui si è fatto cenno in precedenza. La diagnosi, in ogni caso, è basata sulla biopsia su un frammento di muscolo e sull’analisi genetica di routine. La diagnosi prenatale, indicata nel caso ci siano precedenti familiari, è possibile tramite amniocentesi e villocentesi anche se circa un terzo dei casi è causato da nuove mutazioni genetiche.

Longevità e anti-tumorali: whisky e cipolle contro i radicali liberi

La donna più anziana d’Inghilterra svela il segreto della sua lunga vita: whisky e cipolle bollite in abbondanza. Ha appena compiuto il suo 110° compleanno, si chiama Minnie Smith ed è diventata la nonna più anziana dell’Inghilterra, ha anche ricevuto gli auguri speciali dalla regina Elisabetta. E’ nata nel 1898 e ha visto 3 generazioni, 6 Re e 21 Ministri.

La sig.ra ha fatto uso regolare di whisky e cipolle bollite. Il whisky, allo stesso modo del vino, riesce ad avere effetti positivi sulla salute, tra i quali favorire la longevità. Si pensi che in italiano la parola whisky assume il significato di acquavite. La possibilità di accertare tali affermazioni proviene dal fatto che durante la fase di distillazione del whisky si produce l’acido ellagico, un antiossidante (polifenolo) che si trova anche in numerosi frutti e molte verdure come lamponi, mirtilli, fragole, noci, pesche e melograni.

L’acido ellagico possiede alcune proprietà anti-cancro, agisce come un antiossidante contro i radicali liberi, ovvero quelle cellule cancerogene che riescono a sostituire le cellule sane con quelle malate. Sarebbero proprio i distillati di malto di orzo a riuscire a provocare l’apoptosi, cioè la morte cellulare: in prove di laboratorio, esposte a un convegno che si è tenuto presso la capitale del whisky, la Scozia, si è dimostrato come tali sostanze causano l’apoptosi di cellule tumorali. Quindi l’acido ellagico può risultare utile per la prevenzione, in quanto previene lo sviluppo di cellule cancerogene, e la cura delle stesse poiché le distrugge. Inoltre il whisky al solo malto contiene più acido ellagico del vino rosso.

Il biotipo carbonico: l’omeopatia e lo studio delle costituzioni

Cominciamo oggi il nostro viaggio omeopatico sulle tipologie costituzionali ed i relativi rimedi: il biotipo carbonico. Il carbonico alla nascita si presenta veramente un bel bambino, pesa più di quattro kg, ha un visetto tondo, braccia e gambe in carne, torace corto e largo, pelle piuttosto chiara, capelli biondi o castani, grossi e ricci.

Cresce in modo moderato ma molto regolare, suda molto specie alla testa, tanto da bagnare il cuscino E’ un neonato “orale” che mangia e dorme, tranquillo si nutre di latte ed affetto. E’ un tipo calmo che mangia pure troppo e non sopporta né l’agitazione né i cambiamenti che lo circondano. Il rumore lo infastidisce ma si calma subito nelle braccia della mamma con il succhiotto in bocca.

Lo sviluppo psicomotorio è lento: tarda a svegliarsi, a camminare, a mettere i primi dentini. Poiché è un ghiottone e mangia molto mette su chili, desidera le uova e pur amando il latte, spesso non lo sopporta. Verso i tre-quattro anni ha sempre una testa un po’ grossa, cresce lentamente ma regolarmente: le ossa sono spesse e solide. Compaiono quindi verso i sei-sette anni i dentini permanenti talora cariati ma ben localizzati, larghi e di colore bianco.

Infarto e aneurisma. Dopo la scoperta di un gene comune vediamo come è possibile prevenirne l’insorgenza

E’ stata diffusa recentemente la notizia della scoperta di un gene comune alle malattie cardiovascolari quali infarto e aneurismi intracranici e addominali pubblicata dalla rivista Nature Genetics.
A capo del gruppo di lavoro internazionale che ha condotto le ricerche, del quale fanno parte anche alcuni studiosi italiani, l’islandese Kari Stefansson. Tale scoperta segna un progresso decisivo nella costruzione di una banca dati che permetterà di rendere sempre più efficaci le azioni di prevenzione e cura delle patologie cardiovascolari.

In attesa che la scienza compia ulteriori progressi nello studio delle basi genetiche di questo tipo di patologie vediamo come è possibile tutelarsi dal rischio di svilupparle adottando alcune semplici abitudini di vita e alimentari, efficaci anche nel caso di predisposizione genetica (la quale, infatti, non implica la certezza che l’individuo geneticamente predisposto svilupperà la malattia)

Alla base di malattie cardiovascolari come aneurisma e infarto troviamo infatti l’aterosclerosi, un’infiammazione cronica delle arterie che spesso si sviluppa a causa dell’esposizione a numerosi fattori di rischio. Oltre a ipertensione, diabete, malattie genetiche molto rare, età, sesso maschile e predisposizione familiare è ampiamente accertato che rappresentano fattori di rischio per lo sviluppo dell’aterosclerosi scorrette abitudini alimentari che possono portare all’eccesso di colesterolo e/o trigliceridi nel sangue (iperlipidemia), il fumo di sigaretta, la vita sedentaria, l’obesità, lo stress, il consumo eccessivo di alcool.